Medfödda metabola sjukdomar

Det innefattar rubbningar i aminosyrametabolismen och organiska acidemier, rubbningar i mitokondriella energimetabolismen, i fettsyreoxidationen och i ketonkroppsmetabolismen, lysosomala och peroxisomala sjukdomar, medfödd glykosyleringsstörning, porfyrisjukdomar och rubbningar i omsättningen av neuromodulatorer och andra små molekyler.

Sahlgrenska Center for Inherited Metabolic Diseases (SCIMD) är en omfattande verksamhet som har bedrivit diagnostik, uppföljning och behandling av patienter med medfödda metabola sjukdomar sedan 1960-talet. Inom SCIMD bedrivs idag en bred internationell och nationell samverkan. Vi samverkar som nationellt ”centre of excellence” med det europeiska referensnätverket för medfödda metabola sjukdomar: MetabERN.

Vården hos oss

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett av landets två kompletta nationella laboratorier för riktad diagnostik mot medfödda metabola sjukdomar. Här finns också Centrum för sällsynta diagnoser Väst som arbetar med vården kring sällsynta hälsotillstånd. Dessutom finns specialister inom njurmedicin, radiologi, anestesi, kirurgi, ortopedi, ögonsjukvård samt öron-, näs- och halssjukvård kopplade till vårdprocessen.

Sahlgrenska Universitetssjukhuset har redan nu stor erfarenhet av avancerad läkemedelsbehandling med olika särläkemedel såsom enzymbehandlingar, substratreduktionsbehandling, avancerad kostbehandling, stamcellsbehandling och är involverat i genterapier.

Forskning och samverkan

Forskning kring medfödda metabola sjukdomar har en stark tradition vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset och Göteborgs universitet. En tydlig framgångsfaktor har varit det nära samarbete som finns mellan de kliniker som träffar patienterna, specialister inom de laboratoriemedicinska specialiteterna samt experimentella forskare vid Göteborgs universitet.

Forskare på Sahlgrenska Universitetssjukhuset har varit ledande eller delaktiga i att först identifiera den sjukdomsorsakande genen för flera nya sjukdomar inom de flesta undergrupperna och medverkar i flera olika studier för att ta fram nya behandlingar.