Preimplantatorisk genetisk diagnostik (PGD)

Preimplantatorisk genetisk diagnostik (också kallat preimplantatorisk genetisk testning (PGT)) innebär diagnostik av en genetisk sjukdom redan på befruktade ägg i laboratoriet, innan graviditet har påbörjats.

För vissa par med hög risk att föda barn med allvarlig genetisk sjukdom (kromosomavvikelse eller monogen sjukdom) kan PGD vara ett alternativ till den traditionella prenataldiagnostiken. PGD förutsätter att paret genomgår IVF (provrörsbefruktning). Genetisk diagnostik för en specifik ärftlig sjukdom utförs efter analys av en eller flera celler från varje embryo. Ett embryo utan risk att utveckla den specifika sjukdomen överförs sedan till livmodern för implantation.

Den genetiska analysen är komplicerad eftersom den måste ske på enstaka celler. Dessutom kräver varje par sin egen unika diagnosmetod/strategi, vilket innebär ett utvecklingsarbete för varje enskilt par. Det bör framhållas att PGD är en form av prenatal genetisk testning och inte i första hand en fertilitetsbehandling.

Vården utförs förutom på Sahlgrenska Universitetssjukhuset också på Karolinska Universitetssjukhuset.

Remiss från er/din läkare, eller en egen vårdbegäran, skickas till oss på Sahlgrenska Universitetssjukhuset för ställningstagande till om PGD är möjligt.

Här genomförs följande inom ramen för nationell högspecialiserad vård:

1. Genetisk vägledning specifikt för PGD-behandling
2. Behandlingsbeslut, specifikt om PGD är möjligt eller ej utifrån lag, genetisk och reproduktionsmedicinsk aspekt
3. PGD-behandling

Kontakt med Reproduktionsmedicinsk mottagning Sahlgrenska

Tillståndets definition (Socialstyrelsens hemsida)

Forskning och samverkan

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) Väst är ett kunskaps- och kompetenscentrum för Västra sjukvårdsregionen som innefattar Västra Götalandsregionen och norra Region Halland. CSD Väst samarbetar med expertteam som bedriver vård av hög internationell kvalitet och arbetar med riktlinjer för vård och behandling.