Sällsynta utmaningar

Sällsynthetens utmaningar är många 
Det finns utmaningar inom olika områden som diagnostik, behandling, kunskap, samordning och samverkan, övergång till vuxenvården och patienternas upplevelse av ensamhet.

Diagnostik
Det finns runt 7000 kända sällsynta hälsotillstånd, en del av dem är extremt sällsynta vilket kan innebära att det är svårt att ställa rätt diagnos. Cirka 80 procent av diagnoserna har en känd genetisk orsak, men genetisk diagnostik är i vissa fall mycket komplicerad och kan vara svår att få tillgång till. Alla sällsynta genetiska sjukdomar går inte att genetiskt diagnostisera idag. 
Det är ofta en lång resa till diagnos då flera perspektiv behöver läggas samman, vilket kan orsaka olägenheter på flera sätt. En del patienter kan exempelvis uppleva att de inte blir tagna på allvar och många blir hänvisade runt i vården.

Behandling 
Sällsynta sjukdomar kan variera i svårighetsgrad. Endast för cirka 5 procent av sjukdomarna finns en sjukdomsmodifierande behandling. 30 procent av barn med sällsynt sjukdom överlever inte sin 5-årsdag. 35 procent av dödsfallen före 1-års ålder orsakas av sällsynta sjukdomar.

Det är svårt att göra forsknings- och läkemedelsstudier och utveckla läkemedel och behandlingar för sällsynta hälsotillstånd då underlaget för att delta i läkemedelsstudier är litet. Då endast ett fåtal kommer behöva läkemedlen kan det också vara svårt att få investerare. Patienter som lider av sällsynta tillstånd bör ha rätt till samma kvalitet på behandling som andra patienter. Det är därför nödvändigt att främja läkemedelsindustrins forskning, utveckling och försäljning när det gäller lämpliga läkemedel. Stimulansåtgärder för att utveckla särläkemedel lagstadgades det därför om 1999 i särläkemedelsförordningen. Läs mer  särläkemedelsförordningen 

Vissa tillstånd är så sällsynta att kostnaderna för att utveckla och släppa ut ett läkemedel på marknaden som är avsett att diagnostisera, förebygga eller behandla tillståndet inte skulle täckas av produktens förväntade försäljning, eller så blir läkemedlen mycket kostsamma då endast en liten population behöver dem. Patienter får inte alltid tillgång till godkända läkemedel om priset är högt, då det utmanar sjukvårdens resurser. När det gäller särläkemedel så är det bara ett av fyra EMA-godkända läkemedel som når svenska patienter. Läs mer i rapport om tillgång till särläkemedel i Sverige

Kunskap 
Det saknas ofta kunskap, expertis och multiprofessionella team för sällsynta hälsotillstånd i sjukvården, vilket utmanar professionens kompetens och trygghet. 
Primärvården känner sig ofta osäkra när det gäller sällsynta hälsotillstånd och har svårt att hantera sjukdomar med multiorganengagemang. Det finns sällan standardiserade vårdprogram eller riktlinjer för uppföljning.
Det saknas ofta kunskap om sjukdomen och behoven inom flera av samhällets stödfunktioner exempelvis Försäkringskassan, Arbetsförmedlingen, skola/förskola samt socialtjänsten, vilket kan göra det svårt att få förståelse och det stöd man behöver, speciellt om man inte fått någon diagnos. 
Det saknas ofta svensk information om sjukdomarna, och ofta saknas information som är lätt att förstå, men Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd arbetar hårt med att ta fram svensk information och det finns nu om 328 diagnoser. Läs mer på socialstyrelsens databas om sällsynta hälsotillstånd

Samordning 
Sällsynta hälsotillstånd ger ofta multiorganengagemang vilket skapar många vårdkontakter och vårdinsatser. Undersökningar visar att personer med sällsynta diagnoser och funktionsnedsättningar kan behöva ha mellan 40 och 120 vård- och samhällskontakter för att få vardagen att fungera. 
Det ställer stora krav på de enskilda personernas förmåga att argumentera för och beskriva sina behov, förutom att organisera besök och möten. 
Det finns sällan en enhet/team/läkare som tar ett helhetsansvar, och sällan någon koordinator som kan hjälpa till med logistik och samordning. Samordning av vårdinsatser sker sällan, vilket orsakar onödigt många vårdbesök och mycket logistik för patienten. Patienten får ofta agera informationsbärare mellan vårdgivare.

Samverkan 
Olika vårdaktörer och vårdnivåer har svårt att kommunicera med varandra. Komplexa behov utmanar sjukvårdens stuprör på tvären. Patienten blir då ofta informationsbäraren.
Det finns sällan multidisciplinära team som gör en samlad bedömning. Ansvarsfördelningen är ofta oklar för patienten, denna oklarhet finns även för många vårdaktörer och vårdnivåer.

Övergång till vuxenvården 
Ofta saknas expertteam och en självklar mottagande enhet i vuxensjukvården som kan ta ett övergripande ansvar för vården, även om det tidigare funnits i barnsjukvården. Då kan det bli primärvården som ska ta det övergripande ansvar som specialistsjukvården i barnsjukvården tidigare tagit, även om man fortsatt har många specialistsjukvårds-kontakter, vilket kan bli svårt för primärvården att hantera och samordna
Då sjukdomen ofta orsakar många vårdkontakter och nästan alla ska bytas ut när man fyller 18 år, så kan det kännas otryggt då ansvarsfördelningen mellan vårdgivare kan vara oklar, och patienten vet inte vart hen ska vända sig med olika frågor och problem.

Ensamhet 
Många känner sig ensamma och det kan vara svårt att träffa andra med samma diagnos. Det finns sällan patientföreningar eller nätverk i Sverige, men det kan finnas i andra länder, ofta finns det nätverk via Facebook. Att själv stå som ansvarig för samordning och informationsöverföring kan skapa en känsla av utsatthet och ensamhet.