Mitokondriella sjukdomar hos vuxna
Mitokondriella sjukdomar utgör en grupp sällsynta sjukdomar med en mycket stor spridning i symptom och svårighetsgrad. Dessa sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk kan bilda energi. Den bakomliggande orsaken är ett genetiskt fel i någon av de gener som styr dessa processer. Eftersom nervsystemet och skelettmuskler är särskilt energikrävande är dessa extra känsliga för störningar i energiomsättningen.
De flesta mitokondriella sjukdomar debuterar i barnaåren, men det förekommer också fall som ger symptom först i vuxen ålder. Mitokondriella sjukdomar som oftast ger symptom tidigt i livet eller redan hos spädbarn är Leigh, Alpers och Pearson syndrom, och de som debuterar senare är MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON).
Patienterna kan ha kombinationer av symptom från muskler, såsom hängande ögonlock (ptos), ögonrörelsestörningar (ophtalmoplegi), ansträngningsintolerans, och från nervsystemet med trötthet, minnes- och koncentrationsstörningar, koordinationsstörningar (ataxi), epilepsi samt hörselnedsättning. Det finns också de som främst får njurpåverkan.
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns expertteam för diagnostik, behandling och forskning kring mitokondriella sjukdomar. För vuxna finns detta på Neuromuskulärt Centrum, Neurologen och för barn på barnneurologen Drottning Silvias Barn och Ungdomssjukhus.
Så ställs diagnosen
En systematisk genomgång görs för att kartlägga vilka organ och organsystem som är påverkade hos den enskilda individen. Utifrån denna kartläggning beskrivs symptomens uttryckssätt ur kliniskt, neuroradiologiskt, neurofysiologiskt, morfologiskt, biokemiskt och genetiskt perspektiv. Utredningen kan förutom en klinisk undersökning också till exempel innefatta blodprov för bestämning av nivåer av mjölksyra i blodet (laktat), muskelvävnadsprov för mikroskopisk undersökning på avdelningen för patologi (muskelbiopsi), biokemisk undesökning av mitokondriefunktionen i muskelvävnadsprov, syn- och hörselundersökning, radiologisk undersökning (främst magnetkameraundersökning av hjärnan), ultraljud och EKG för att bedöma eventuell hjärtpåverkan samt prover för genetisk utredning.
Det är viktigt att ha väletablerad kontakt med läkare på hemorten. Neuromuskulärt team på Sahlgrenska Universitetssjukhuset erbjuder regelbundna kontroller. Eftersom sjukdomarna ofta är fortskridande och drabbar flera organ är dessa kontroller viktiga för att upptäcka och behandla nytillkomna symtom. Vid återbesöken träffar patienten neurologsamt vid behov andra vårdgivare såsom fysioterapeut, arbetsterapeut och/eller sjuksköterska, beroende på symtom. Vi remitterar vid behov till kardiolog, neuropsykolog, ögon- och öronklinik, dietist och logoped. Vid behov görs EEG, samt kontroller av blod och urin. Vid besöken bedöms också effekten av eventuell medicinering mot mitokondriesjukdom.
Expertteam för vuxna med mitokondriella sjukdomar
Vårt expertteam vid Neuromuskulärt Centrum, Sahlgrenska, bestående av neurolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, sjuksköterska och kurator, är till för dem som har någon mitokondriell sjukdom. Vår ambition är att kunna ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill svara för utbildning och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer, beträffande problem som har med sjukdomen att göra och problem som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra personer med samma eller liknande sjukdom och deras anhöriga.
Icke-medicinska insatser - samverkan med Ågrenska
Vi vill vara en initierad samtalspartner om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela kunskap, erfarenheter och strategier. Vid besöken kommer det att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska, till exempel sådant som har med sällsyntheten i diagnosen att göra. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.
Kontakta expertteamet:
Karin Håkansson, sjuksköterska, teamkoordinator, Neuromuskulärt centrum, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 031-3426910, karin.hakansson@vgregion.se
Christopher Lindberg, överläkare, Neuromuskulärt centrum Sahlgrenska Universitetssjukhuset, vx 031-3421000
Övriga medverkande i teamet:
Elisabet Hammarén, fysioterapeut
Ulrika Edofsson, arbetsterapeut
Signe Gottfridsson, dietist
Malin Sixt Börjesson, logoped
I teamet ingår även kurator.
Föreläsning
Samarbetspartners
Barnneurologen,
Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus, Göteborg, Sverige
Mitochondrial Clinical Research Network (MCRN) – ett europeiskt nätverk för forskning om mitokondriella sjukdomar. Nedanstående centra deltar:
Vrije Universiteit Brussel, Belgien
Rigshopitalet, Köpenhamn, Danmark
Helsinki University Hospital, Helsingfors, Finland
Oulu University Hospital, Oulu, Finland
Erasmus Medical Center, Rotterdam, Nederländerna
Haukeland Sykehus, Bergen Norge
Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm, Sverige
Gittan Kollberg, biolog, Klinisk kemi Sahlgrenska
Anders Oldfors, Professor, Muskelpatologi, Patologen Sahlgrenska
Andra resurser och samarbetspartners
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980
Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43