Mitokondriella sjukdomar hos barn
Mitokondriella sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk genom förbränning av kolhydrater och fett kan bilda energi. Det är den vanligaste formen av ärftliga ämnesomsättningssjukdomar och framför allt är det barn som drabbas. Barn med dessa sjukdomar kan uppvisa symtom från alla kroppens organ vilka oftast är forstskridande. Eftersom nervsystemet och skelettmuskel är särskilt energikrävande är de extra känsliga för störningar i energiomsättningen.
Till dessa räknas sjukdomar som oftast drabbar spädbarn som Leigh, Alpers och Pearson syndrom, samt senare debuterande sjukdomar som MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON).
I Göteborg har vi ett nationellt center för diagnostik, behandling och forskning kring dessa sjukdomar. Genom noggranna undersökningar med omfattande klinisk genomgång kartlägger vi dessa sjukdomar. Utifrån denna kartläggning beskriver vi dess uttryckssätt ur kliniskt, neuroradiologiskt, neurofysiologiskt, morfologiskt, biokemiskt och genetiskt perspektiv.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset har bedrivit diagnostik av barn med misstänkt mitokondriell sjukdom i Västra Götalandsregionen sedan 1984.
Diagnostiken bygger på:
1) Detaljerad klinisk undersökning
2) Laborativ utredning med mätning av laktat och pyruvat samt riktad diagnostik efter symtombild
3) Morfologisk undersökning av muskel för enzymhistokemi, immunhistokemi och elektronmikroskopi
4) Biokemisk undersökning av isolerade muskelmitokondrier med analys av andningskedjefunktion i färsk muskelpreparation samt analys av olika enzymaktiviteter spektrofotometriskt
5) Genetiska undersökningar av mitokondriellt och nukleärt DNA
6) Konsultbedömningar kan vara aktuella för kompletterande information och kan innefatta kardiologisk och oftalmologisk undersökning
Diagnostiken bygger på samarbete med flera enheter inom Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus samt flera laboratorier inom Sahlgrenska universitetssjukhuset. Samtliga håller en hög internationell standard avseende diagnostik av mitokondriella sjukdomar. Vi har även samarbete med laboratorier i andra länder.
Behandling
Det är viktigt att ha väletablerad kontakt med läkare på hemorten. Vid Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus erbjuds regelbundna årskontroller. Eftersom sjukdomarna ofta är fortskridande och drabbar flera organ är dessa kontroller viktiga för att upptäcka och behandla nytillkomna symtom. Vid årskontroll kan patienten träffa, beroende på symtom, barnneurolog, barnkardiolog, barnoftalmolog, dietist och sjukgymnast. Dessutom görs vid behov EEG, samt kontroller av blod och urin.
Expertteam för barn med mitokondriella sjukdomar
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam som är till för dem som har någon mitokondriell sjukdom. Vi vill ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill också svara för utbildning och ge och förmedla stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer beträffande problem som har med sjukdomen att göra och som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra med samma eller liknande sjukdom.
Icke medicinska insatser - samverkan med Ågrenska
Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera andra aktuella problem än de rent medicinska som har med sällsyntheten och att göra, detta med personer med särskild kompetens. Vi kommer också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.
Kontakta expertteamet:
Marina Olofsson Jansson, sjuksköterska, koordinator, marina.olofsson@vgregion.se
Niklas Darin, barnneurolog, expertteamsansvarig, niklas.darin@vgregion.se
Övriga medverkande
Antri Savvidou, barnneurolog
Elizabeth Jennions, barnneurolog
Kalliopi Sofou, barnneurolog
Ellen Odeus, specialistarbetsterapeut
Elke Schubert, fysioterapeut
Katarina Johansson, fysioterapeut
Anette Ekelund, dietist
Ellen Karlge Nilsson, dietist
Jenny Velund, kurator
Colin Reilly, neuropsykolog
Anna Noren, psykolog
Föreläsning
Samarbetspartners
Neuromuskulärt team (för vuxna med mitokondriell sjukdom) Sahlgrenska Universitetssjukhuset, Göteborg
Mitochondrial Clinical Research Network (MCRN) – ett europeiskt nätverk för forskning om mitokondriella sjukdomar. Nedanstående centra deltar:
Vrije Universiteit Brussel, Belgien
Rigshopitalet, Köpenhamn, Danmark
Helsinki University Hospital, Helsingfors, Finland
Oulu University Hospital, Oulu, Finland
Erasmus Medical Center, Rotterdam, Nederländerna
Haukeland Sykehus, Bergen Norge
Karolinska universitetssjukhuset, Stockholm, Sverige
Andra resurser och samarbetspartners
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980
Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43