Sällsynta epilepsier hos barn
Dravets syndrom kännetecknas av långdragna feberutlösta epilepsianfall från första levnadsåret, temperaturkänslighet och skakighet hos ett från början friskt barn. De flesta utvecklar dessutom beteendeavvikelser och utvecklingsstörning.
Epilepsin startar redan under första levnadsåret med upprepade, feberutlösta, ofta nattliga, ensidiga men sidoväxlande, kloniska eller tonisk-kloniska anfall med medvetandepåverkan. Anfallen under de första levnadsåren är ofta långdragna med upprepade anfall då barnet inte återfår medvetandet mellan anfallen (status epilepticus). Barnen har till en början en normal utveckling, men från två års ålder märks oftast en påverkan av utvecklingen. Utvecklingsstörningen börjar som en försenad språkutveckling för att senare omfatta fler utvecklingsområden. Många uppfyller också kriterierna för diagnosen autismspektrumtillstånd. Barnen förlorar sina förvärvade sociala och språkliga förmågor, samtidigt som känslomässiga och beteendemässiga störningar tillkommer.
Förekomsten är okänd. Sjukdomen beräknas finnas hos cirka 3-5 barn per 100 000 nyfödda i Europa, men den är troligen vanligare än så. I Sverige känner man till drygt 60 barn och unga vuxna med Dravets syndrom.
Det finns inte någon botande behandling vid Dravets syndrom, men symtomen kan behandlas på olika sätt. De epileptiska anfallen kan sällan kontrolleras helt med epilepsimediciner, åtminstone inte under de första åren med mycket aktiv epilepsi. En kombination av två eller tre antiepileptiska läkemedel är ofta nödvändig. En akutplan för snabbt omhändertagande vid anfall är ofta nödvändigt för att förhindra status epilepticus. Barnet behöver vanligen habiliteringsinsatser. Dessa behöver påbörjas tidigt för att på bästa sätt stimulera barnets utveckling och kompensera för funktionsnedsättningarna.
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för personer med Dravets syndrom. Teamet tar emot patienter från Västra Götalandsregionen. Patienter från andra landsting behöver en så kallad specialistvårdsremiss, utfärdad av behörig läkare i det egna landstinget
Kontakta expertteamet:
Annika Alexandersson, barnsjuksköterska, teamkoordinator, 031-3434796, annika.alexandersson@vgregion.se
Tove Hallböök, neurolog, tove.hallbook@vgregion.se
Övriga medverkande i teamet:
Björn Bjurulf, barnneurolog, bjorn.bjurulf@vgregion.se
Ivett Körhegyi, barnneurolog, ivett.korhegyi@vgregion.se
Monique Driessen van Haeringen, barnneurolog, monique.vanhaeringen@vgregion.se
Läs mer
Intresseföreningen Dravets Syndrome Association Sweden
Andra resurser och samarbetspartners
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980
Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43