22q11-deletionssyndromet hos barn
Information om syndromet
22q11-deletionssyndrom beror på förlust (deletion) av en liten del av den långa armen (q) på en av kromosomerna i kromosompar 22 (22q11.2). Det innebär att en liten del av arvsmassan inom detta område saknas och att den normala funktionen är påverkad. Syndromet är ärftligt men hos 85-90 procent har syndromet uppkommit som en nymutation (en förändring av arvsanlagen förekommer för första gången hos personen själv och är inte nedärvd från någon av föräldrarna).
22q11-deletionssyndrom är ett syndrom där många olika organ kan påverkas. Flera missbildningar kan förekomma, som hjärtfel, gomspalt och underutveckling av bräss och bisköldkörtlar. Vanliga symtom är uppfödningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, frekventa och långdragna luftvägsinfektioner, försenad utveckling, lättare motoriska avvikelser, inlärningssvårigheter samt neuropsykiatriska problem, som svårigheter med uppmärksamhet och socialt samspel. Förekomsten av psykiska sjukdomar är också ökad särskilt hos äldre tonåringar och vuxna. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra. Symtomen varierar också mellan individer och med åldern. I Sverige föds runt 25-30 barn med syndromet varje år. På grund av begränsad kännedom om syndromet och variation i sjukdomsbilden ställs diagnosen ofta onödigt sent och det finns anledning att tro att många är odiagnostiserade.
Så ställs diagnosen
Diagnosen misstänks utifrån symtomen och ställs med riktad genetisk analys (MLPA eller FISH) eller med DNA-analys (microarray).
Behandlingsalternativ
Symtom och avvikelser som kan förekomma behöver kartläggas för att adekvat behandling och stödinsatser ska kunna sättas in i tid. Utredning, uppföljning och behandling behöver samordnas av ett team med erfarenhet av syndromet.
Internationella guidelines
Guidelines för barn med 22q11-deletionssyndromet
Guidelines för vuxna med 22q11-deletionssyndromet
Expertteam för 22q11-deletionssyndromet
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för personer med 22q11-deletionssyndrom. Familjerna bör erbjudas besök hos expertteamet vid diagnos. Regelbunden uppföljning behövs och kan göras i samarbete mellan expertteam, öppenvård, habilitering och diverse subspecialister efter individuella behov.
Tidig kontakt med habiliteringsteam rekommenderas. Barn, tonåringar och vuxna samt deras anhöriga kan behöva psykologiskt och socialt stöd och kontakt med andra i samma situation.
Icke-medicinska insatser – Samverkan med Ågrenska
Vi vill samtala om hur tillståndet påverkar vardagslivet och dela erfarenheter och strategier. Det kommer att finnas möjlighet att ta upp och diskutera medicinska, neuropsykiatriska och sociala problem och även sådant som har med sällsyntheten att göra.I samverkan med Ågrenska kommer vi också att bygga upp möjligheter att träffa andra personer med sällsynta tillstånd och deras anhöriga.
Kontakta expertteamet:
Janette Nyström sjuksköterska, koordinator barn
Telefon: 031-3434565
Sólveig Óskarsdóttir överläkare, ansvarig läkare – barn
Telefon: 031-3436177
E-post: solveig.oskarsdottir@vgregion.se
Övriga medverkande i expertteamet
Alexandra Topa, klinisk genetiker
Christina Persson, professor, logoped
Helena-Jamin Ly, specialistläkare, barnmedicin och endokrinologi
Annika Malmgren, specialistläkare, barnmedicin
Radi Jönsson, överläkare, Audiologen öron-näsa-hals
Vanda Friman, professor, infektion/immunologi vuxna
Enheter knutna till teamet:
Barnhjärtcentrum
Neuropsykplogen
GUCH mottagning SU/Östra
Patientföreningar
Patientförening i Sverige:
Föreningen 22q11
www.22q11.se
Patientföreningar internationellt:
www.22qsociety.org
www.22q.org
Andra resurser och samarbetspartners
Mun-H-Center, kontaktperson: Anna Ödman Roussakis, Klinikchef anna.odman@vgregion.se, tel: 010-4417980
Ågrenska, kontaktperson: Veronica Wingstedt de Flon, Verksamhetschef, veronica.wingstedtdeflon@agrenska.se, tel: 0709-34 69 43