Verksamhet Klinisk genetik och genomik

Klinisk genetik och genomik omfattar både laboratoriemedicinsk verksamhet och patientmottagnings- och konsultverksamhet. Uppdragsgivare är kliniker och mottagningar från såväl bassjukvård som högspecialiserad vård för hela regionen och även nationellt. Den laborativa verksamheten bedrivs inom Centrum för medicinsk genomik (CMG) som utför genetisk laboratoriediagnostik inom hela det laboratoriemedicinska fältet i samarbete med övriga verksamheter inom Regional laboratoriemedicin. Exempel på områden är genetiska tumöranalyser, sällsynta sjukdomar och fosterdiagnostik. CMG utför även genetisk uppdragsforskning. Inom den klinisk genetiska mottagningsverksamheten träffar vi patienter för genetisk vägledning eller utredning på grund av känd eller misstänkt genetisk sjukdom hos dem själva eller i familjen. De laborativa och diagnostiska verksamheterna finns på Sahlgrenska sjukhuset och Medicinareberget men vi har också mottagning på Drottning Silvias barnsjukhus och vid behov på andra sjukhus i Västra Götalandsregionen. Vid verksamheten finns Centrum för sällsynta diagnoser Väst med uppdraget att vara ett kompetenscentrum och utveckla vården för patienter med sällsynta hälsotillstånd.