Mitokondriella sjukdomar

Mitokondrier är cellens kraftverk och den cellorganell där huvuddelen av all energi vi behöver genereras. I mitokondrierna sitter andningskedjan, vilken består av ett antal enzymkomplex som med hjälp av syre slutgiltigt omvandlar födoämnen till kemisk energi som cellen kan använda. Processen för omvandling kallas oxidativ fosforylering.

Mitokondriella sjukdomar är per definition när den oxidativa fosforyleringen inte fungerar som den ska. Vid ett flertal andra metabola sjukdomar kan man dock också se en påverkad mitokondriefunktion, eftersom många andra rektioner i metabolismen sker inne i mitokondrierna.

På laboratoriet mäts mitokondriefunktion i isolerade mitokondrier från muskelvävnad. Man mäter dels andningskedjans förmåga att använda syre och producera energi vid tillsats av olika substrat och dels aktiviteten av de olika komplexen i andningskedjan var för sig. Genetisk analys via helgenom- eller helexom-sekvensering kan med fördel användas vid stark misstanke om mitokondriell sjukdom.