Medfödda glykosyleringsstörningar (CDG)

Många proteiner och lipider erfordrar glykosylering (påkoppling av kolhydrater) för full biologisk funktion. De medfödda glykosyleringsstörningarna (Congenital Disorders of Glycosylation, CDG) är en växande sjukdomsgrupp med över 150 sjukdomar beskrivna och delas in efter vilken typ av glykosylering som är defekt. De vanligaste CDG-varianterna påverkar N-glykosylering av proteiner.

Laboratoriediagnostiken innefattar primärt analys av transferrinisoformer (CDT, serum). Ett normalt mönster utesluter inte en glykosyleringsstörning eftersom denna analys framför allt fångar patienter med N-glykosyleringsdefekt. Genetisk analys via NGS-panel, helgenom- eller helexom-sekvensering används idag med fördel som screeninganalys för CDG.