Lysosomala sjukdomar

Lysosomen fungerar som cellens "återvinningsstationer" där makromolekyler bryts ned till sina byggstenar som sedan återanvänds i cellen. Defekter i nedbrytning av specifika molekyler eller transport av dessa ut ur lysosomen av molekyler kan leda till inlagring och orsakar skada. Totalt utgörs de lysosomala sjukdomarna av mer än 50 olika ärftliga tillstånd, som delas in efter vilken typ av typ av molekyl som lagras upp. Exempel är sfingolipidoser, mukopolysackaridoser, glykoproteinoser och ceroida lipofuscinoser.

Laboratoriediagnostiken innefattar analys av det katalytiskt aktiva enzymet i vita blodkroppar eller fibroblaster alternativt analys av upplagrad metabolit (urin, plasma eller erytrocyter) samt mutationsanalys. Genetisk analys via NGS-panel, helgenom- eller helexom-sekvensering kan med fördel användas som screeningapproach vid oklara frågeställningar.