Det pågår ett byte av hänvisningssystem för sjukhusets telefonväxel. Du kan ringa som vanligt, men det kan ta längre tid att få svar. Du kan kontakta din vårdmottagning direkt via de telefonnummer du fått eller använda e-tjänsterna på 1177.se. Vid akuta sjukdomsfall – ring alltid 112.
Nationell högspecialiserad vård - Medfödda metabola sjukdomar
Nationell högspecialiserad vård bedrivs inom flera vårdområden på Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Västra Götalandsregionen har, med Sahlgrenska Universitetssjukhuset som utförare, tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård inom sjukdomsområdet Medfödda metabola sjukdomar sedan juni 2024 (Medfödd metabol sjukdom, inklusive nyföddhetsscreening - Socialstyrelsen). För laboratoriediagnostiken innebär detta att bedriva verksamhet som:
Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ärftliga sjukdomar som beror på en medfödd störning i ämnesomsättningen. Man känner till cirka 1500 sådana sjukdomar, som alla är mer eller mindre ovanliga. Många av dessa beror på enzym- eller transportördefekter som gör att kroppens byggstenar, såsom kolhydrater, fetter eller proteiner, inte kan omsättas normalt. Följaktligen uppstår brist på vissa metaboliter eller så ansamlas toxiska ämnen som kan orsaka skada. Symptomdebut sker vanligtvis tidigt, ofta redan i spädbarnsåren, men det finns lindriga former som kan debutera senare i livet, ända upp i vuxen ålder.
Tidig och korrekt diagnos är helt avgörande för patientens överlevnad och framtida livskvalitet eftersom det möjliggör insättning av behandling innan irreversibla skador uppstår. Kausala behandlingar, såsom genterapi och liknande avancerade terapiläkemedel (ATMP), utvecklas nu på bred front och kommer att generera nya behandlingsmöjligheter inom en snar framtid.
Specialiserade laboratorier med ett brett analyssortiment är av stor vikt för att ställa korrekt diagnos. Några av sjukdomarna (24 stycken), där effektiv behandling finns, testar man alla nyfödda för genom nyföddhetsscreening, ofta kallat PKU-provet. Detta medför att behandling kan påbörjas innan patienten fått några symptom.