Det pågår ett byte av hänvisningssystem för sjukhusets telefonväxel. Du kan ringa som vanligt, men det kan ta längre tid att få svar. Du kan kontakta din vårdmottagning direkt via de telefonnummer du fått eller använda e-tjänsterna på 1177.se. Vid akuta sjukdomsfall – ring alltid 112.
Fem berättelser. Fem sällsynta liv. Möt Loa, Naemi, Nicola, Karin, Johan och deras familjer när de delar med sig av sina berättelser från verkligheten. Berättelserna publiceras under vecka 9.
Loa, 7, har Duchennes muskeldystrofi, en diagnos han och familjen fick vänta på i fem år. Ett av Loas största intressen är att spela spel på datorn, ”Där är han med på samma villkor som alla andra”, säger mamma Sanna.
När Loa spelar spel på datorn är han med på lika villkor.
När Loa var tre månader gammal kände mamma Sanna och pappa Felix att något inte stämde. Loa hade svårt med amningen och familjen sökte vård. Det första som gjordes var att titta på tungbandet, det var lite kort, men inget som behövde åtgärdas. Svårigheterna med amningen förklarades med att vissa barn helt enkelt inte lär sig rätt teknik. I efterhand vet familjen att muskelsvagheten kan visa sig så tidigt.
Loas utveckling gick långsamt och han nådde inte utvecklingsstegen som förväntat, han var sen med att lyfta huvudet, rulla, sitta, lära sig stå och gå. När han var 1 år och åtta månader började han gå, men hade svårt med balansen, ramlade ofta vilket ledde till många sjukhusbesök. Mamma Sanna berättar att de alltid var oroliga inför varje BVC-kontroll. På BVC förklarades den sena utvecklingen med omogen grovmotorik och lugnades med att allt kan falla på plats senare.
Vid 2 års ålder ramlade Loa fortsatt mycket och det blev undersökning av fötterna och inlägg till skorna, men utan förbättring. Då Loa hade svårt att gå i trappor fick han börja träffa en fysioterapeut och familjen kom även i kontakt med en barnläkare. Loa fick övningar för att träna upp muskelstyrkan, men inte heller det gjorde någon skillnad. Vid 3,5 års ålder undersöktes höfterna med röntgen och ultraljud, men inget avvikande hittades. Nu rekommenderades en osteopat som Loa och familjen träffade under cirka ett års tid, detta för att sträcka ut Loas muskler och leder genom olika övningar. Familjen hade fortsatta avstämningar med barnläkaren, men vid 4,5 års ålder förklarades Loas utmaningar fortfarande med omogen grovmotorik. Det var flera olika läkare som gjorde samma bedömning, berättar Sanna.
I början av december 2022, en fredag, var Loa hos barnläkaren på standardkontroll, vid detta tillfälle fanns även ytterligare två läkare med vid besöket. Läkarna började nu ställa andra typer av frågor mot vad de gjort innan, bland annat kommenterade de att Loa hade förstorade vadmuskler. De kändes nu lite mer oroliga, innan hade besöken känts mer lättsamma och barnläkaren hade alltid varit skojfrisk, sagt att det här är inget de behövde oroa sig för, att Loa var en frisk kille.
- Jag vet att jag kände det, att det var skillnad i bemötandet, att nu var det någonting, säger Sanna och berättar vidare att läkarna inte ville säga varför de ställde de här frågorna.
Läkarna bad Loa att ställa sig upp och frågade om han brukade ta hjälp av händerna när han ställer sig upp, och så hade det ju varit, berättar Sanna, ända sedan han började gå så har han tagit hjälp av händerna.
Sanna kunde inte släppa det läkarna tagit upp om stora vadmuskler och den allvarsamma stämningen som varit under besöket. Samma kväll sökte hon information på nätet och skrev in ”pojkar, muskelsvag, stora vader” i sökfältet. Det första som kom upp var Duchennes muskeldystrofi, hon läste vidare och fick även upp filmer på pojkar med diagnosen. Sanna såg direkt att pojkarna såg ut som Loa och rörde sig precis som Loa.
Sanna och pappa Felix hade under åren som gått känt att det var något annat, att Loas utmaningar inte berodde på en omogen grovmotorik, men fick inget gehör hos sjukvården.
- Jag kände hela tiden att de inte tog oss på allvar, att de klassade oss som oroliga föräldrar. Jag kände mig inte hörd och det kändes ju inte bra när Loa gick på sjukgymnastik, han fick kämpa och jag såg ju att han fick ont, säger Sanna.
Sanna minns tydligt hur det var den där kvällen då hon sökt information på nätet och hittat filmerna på pojkar med Duchennes muskeldystrofi. Familjen skulle precis äta middag och Sanna blev tvungen att gå ifrån när hon insåg att det kanske handlade om den här diagnosen. Hon kände sig paralyserad av rädsla för insikten om att Loa inte skulle bli bättre som de trott hela tiden, utan tvärtom, han skulle bli sämre, mycket sämre.
- Jag gick upp till badrummet och lade mig på golvet och grät, minns Sanna.
När Sanna kommer ner till familjen igen ser Felix att hon är ledsen.
- Jag sa bara att jag vet vad det är, säger Sanna, varpå även Felix söker information på nätet och kommer fram till samma sak.
Sanna skickar meddelanden till Loas läkare via 1177, skriver att de sett att detta kan handla om Duchennes muskeldystrofi, frågar vilka prover som är tagna och om det är ivägskickat för genetisk testning.
- Helgen som följde var bara hemsk, berättar Sanna, vi kunde ju inte få tag på någon läkare då.
På måndag eftermiddag ringer läkaren upp Sanna och frågar hur hon fått vetskap om den här diagnosen, om det var någon som sagt någonting till henne. Läkaren bekräftar sen att det är något de misstänker och att de har skickat iväg prover.
- Läkaren sa att det antagligen inte var Duchennes muskeldystrofi, att vi inte behövde vara oroliga, att det är högst osannolikt att det är det, att man kan ha de här symtomen och det kan vara någonting annat, berättar Sanna.
Efter detta ber Sanna om att dialogen ska vara öppen, att läkaren ska inkludera föräldrarna i vad som misstänks och testas för.
Senare i december har Loas genetiska provsvar kommit. Sanna blir uppringd på Loas 5-årsdag då familjen är och firar på Universeum i Göteborg.
Hon berättar:
- Läkaren låter så glad och säger att de nu har fått provsvaret på det genetiska testet, att hen ser att det är Loas födelsedag, men att vi kanske ändå ville veta detta nu. Strunt samma att jag står högst upp i tropikariet, hen låter ju så glad så ja, jag ville gärna veta. Läkaren läser upp provsvaret och berättar att mutationen som Loa har kan vara Duchennes eller Beckers muskelsdystrofi, men allra högst troligt så är det Duchennes muskeldystrofi som Loa har med tanke på hans symtom. Läkaren fortsätter och säger att vi inte ska låta detta påverka Loas födelsedag, att han förtjänar en fin födelsedag.
Familjen stannade ett tag på Universeum och Sanna berättade för Felix om svaren de nu fått.
- Vi höll ihop det tills vi kom hem och man kunde få stänga in sig och gråta, säger Sanna.
Efter att familjen hade fått svar på vad som låg bakom Loas symtom har de fått jättefint stöd och ett helt annat bemötande. De fick snabbt kontakt med habiliteringen, kuratorsstöd, hjälpmedel och anpassningar i hemmet och känner nu fullt förtroende för vården. Sanna och Felix önskar dock att vården skulle bli bättre på att upptäcka sådant här tidigt, att det skulle finnas rutiner för symtom och screening.
- Från att två månader tidigare ha trott att Loa kommer bli frisk så har man plötsligt en rullstol i hemmet, som liksom är den yttersta bekräftelsen på att han kommer bli sämre, säger Sanna.
Sanna berättar att det var skönt att få en diagnos, att slippa fundera över vad som var fel, även om beskedet var mycket värre än vad de hade väntat sig, och att få möjligheten att kunna komma i kontakt med andra som lever med Duchennes muskeldystrofi.
Loa är medveten om sin muskelsjukdom, blir ofta orolig och tycker om att vara hemma då det är en stor trygghet för honom. Han behöver både fysiska och sociala anpassningar, och för att hjälpa Loa med sin oro och ångest använder familjen bland annat ett veckoschema för förberedelse, avledning, men även bekräftelse i det han känner.
På Loas initiativ har Sanna varit i hans skola och berättat för eleverna om Loas diagnos samt gett ett tillfälle för dem att ställa frågor.
- Loa är en känslostark kille, oavsett om han är glad eller ledsen så är det starka känslor. Han har en väldig humor, skämtar mycket och har lätt till skratt, berättar Sanna.
Loa.
Sanna vill även lyfta syskonskap och att en diagnos som denna medför ett annorlunda föräldraskap. Loas storasyster Aria behöver också få uppmärksamhet och Sanna tycker det är viktigt att även lyssna in hennes behov.
Det finns många tankar, känslor och frågor som väckts, Sanna berättar:
- Rädslan ligger latent i kroppen, men vi försöker vara här och nu. Vi är oroliga för hur det kommer bli när Loa börjar tappa förmågor, hur kommer han ta det? Och är storasyster bärare? Det vet vi inte och kommer inte kunna få veta på länge då hon bestämmer själv när hon blir 18 om hon vill testas.
Sanna beskriver hur det känns när rädslan tar över:
- Jag är inte konstant rädd men när rädslan slår till känner jag hur varenda fiber i min kropp skriker att det inte får ske, Loa får inte dö av den här hemska muskelsjukdomen, det måste komma ett botemedel!
Sanna berättar att det är genom att vara med barnen hon finner extra kraft när det känns tungt, att det räcker med att gå in i samma rum som dem, för att de är här och nu, och då landar Sanna i nuet. Barnen ger även Sanna en känsla av tacksamhet:
- Jag är tacksam att jag får ha Loa kvar, ett tag till. Och att vi har varandra i familjen.
Loa och storasyster Aria.
Familjen önskar att det fanns en större kunskap inom både vård och samhälle, att det skulle finnas fler tillgängliga behandlingar och att Sverige skulle ligga lite mer i framkant. De önskar vidare att diagnostiseringen skulle bli bättre, gå snabbare, och att föräldrar skulle slippa vara de som jagar lösningar och krigar för sina barn. Dessutom önskar de en större förståelse från omgivningen, att personer ska vara nyfikna och ställa frågor istället för att bara döma.
Drömmen om framtiden är för familjen att det ska hittas ett botemedel, men fokuset har också breddats för Sanna och familjen sedan de fick Loas diagnos:
- I början var ett botemedel det enda som spelade roll, men sannolikheten är ju stor att det inte kommer något botemedel och vi får jobba med det utifrån de förutsättningar vi har nu. Vi ska inte utgå ifrån att det inte kan förändras, för hoppet lever ju, men man måste ändå jobba med de kort man har fått och då handlar det också om att få ett härligt liv den tid man har.
Livskvalitet.
Pappa Felix, mamma Sanna, Loa och Aria
SANNA CARLSSON, 36
Familj: Felix Strandvik, 34, Aria, 8,5, Loa, 7 och katten Esmeralda, 14
Bor: Frillesås i norra Halland
Yrke: Projektledare för Göteborgsregionen
Familjens intressen: Gemensamma aktiviteter, resor (till värmen) och att ”gamea” (spela spel på datorn)
Duchennes muskeldystrofi (DMD) ingår i sjukdomsgruppen dystrofinopatier, vilka orsakas av brist på eller nedsatt funktion av proteinet dystrofin. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Sjukdomen medför en långsamt fortskridande muskelsvaghet och förekommer nästan bara hos pojkar och män.
Varje år får cirka 10 pojkar i Sverige diagnosen Duchennes muskeldystrofi. Det totala antalet personer med sjukdomen är okänt, men förekomsten beräknas till cirka 3,5 per 100 000 invånare (7 per 100 000 manliga invånare).
Duchennes muskeldystrofi - Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd
På Drottning Silvias barnsjukhus finns ett multidisciplinärt expertteam för barn och ungdomar med neuromuskulär sjukdom. Patienterna erbjuds ett regelbundet uppföljningsprogram som innehåller en medicinsk genomgång, undersökning av grov- och finmotorisk funktion samt muskelstyrka.
Sahlgrenska Universitetssjukhuset har även ett expertteam för vuxna med neuromuskulär sjukdom.
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns flertalet expertteam som hanterar sällsynta hälsotillstånd. Teamen samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning.
Expertteamen arbetar multiprofessionellt för att koordinera vårdinsatser och samarbeta med andra specialister och vårdgivare. De erbjuder information, uppföljning och behandling.
Sällsynta diagnoser kräver ofta många vårdkontakter och insatser från olika nivåer av vården. Multiprofessionella expertteam kan samordna vårdinsatser och samarbeta med andra vårdinstanser för att effektivisera vården och öka patientens välbefinnande.
Expertteam kopplade till CSD Väst
Västra Götalandsregionen bedriver nationell högspecialiserad vård för bland annat Neuromuskulära sjukdomar, inklusive undergrupperna för barn och riktade utredningar vid metabola/mitokondriella sjukdomar.
Nationell högspecialiserad vård på Sahlgrenska Universitetssjukhuset
När Naemi föddes med cri du chat-syndromet visste inte mamma Vibeke och hennes man vad framtiden skulle innebära. Från oro och ovisshet har de idag funnit en vardag fylld av glädje, gemenskap och insikten att livet inte alltid blir som man tänkt sig – men att det kan bli vackert på sitt eget sätt.
Naemi föddes på utsatt datum, men redan från start fanns tecken på att något var annorlunda. Hon hade svårt att suga och gick inte upp i vikt, var liten och späd. Hennes muskler var svaga, och hon hade svårt att hålla upp huvudet. Hennes grepp var svagt, och hon reagerade inte riktigt som andra spädbarn. Det var små detaljer som Vibeke och hennes man först inte tänkte så mycket på, men som i efterhand blev tydliga signaler.
– Naemi grät inte som andra bebisar, hon lät mer som en liten kattunge. Vi tänkte att det var gulligt, men visste inte att det var ett typiskt tecken på cri du chat-syndromet, berättar Vibeke.
Vid tio månaders ålder misstänkte läkarna diagnosen, men det tog ytterligare tid innan de fick det bekräftat.
Vibeke minns när de fick beskedet, känslan var att hela världen rasade. Dagen efter var det 17 maj, Norges nationaldag, och familjen befann sig mitt i firande med alla sina känslor.
– Vi stöttade varandra och hittade gemensamma verktyg för att komma vidare, vi var otroligt sammansvetsade, som ett lag. Förutom varandra hade vi också våra vänner och familjer som stöttade, när en av oss hade det tufft fanns alltid någon annan där för att lyfta upp. Det är så vi har klarat oss, att turas om att stötta varandra i familjen, och vi har aldrig tvekat att be om hjälp när vi behövt det.
Livet med ett barn med en sällsynt diagnos innebär förändringar, men Vibeke och hennes familj har alltid strävat efter att leva så vanligt som möjligt.
– En barnmorska sa till oss tidigt: ”Det är hon som har kommit in i ert liv, inte ni som har kommit in i hennes. Fortsätt leva som ni alltid gjort – hon får hänga med, och ni gör det tillsammans.” Och det var precis så vi gjorde. Vi reste, umgicks och gav Naemi samma förväntningar som sina syskon. Hon fick testa att äta själv, lärde sig att sitta lugnt vid matbordet och har alltid varit en självklar del av familjen – på lika villkor.
Att ha syskon har varit en stor drivkraft i Naemis utveckling.
– Naemi var sen i sin rörelsemotorik, och satt i rullstol. Men Linnea och Lucas, Naemis yngre syskon, började hjälpa henne uppåt och att ta steg framåt. Hon fick vara med, lära sig, och utvecklades genom deras stöd.
Naemi tog sina första steg vid 4-5 års ålder och hade blöja tills hon var 9-10 år. I skolan tillhörde hon den anpassade grundskolan, men gick även integrerat med en grundskoleklass där hon var med på vissa aktiviteter och skolämnen. Idag har Naemi personlig assistans och deltar i daglig verksamhet. Hon tog studenten och har vuxit upp till en social och livsglad ung kvinna.
Naemi.
Hur har livet förändrat dig som person?
– Jag har alltid varit positiv, men jag har verkligen lärt mig att se det fina i det lilla. Det har funnits tuffa dagar, dagar då jag känt att jag inte kommer orka resa mig igen. Men jag har gjort det. Jag har blivit mer ärlig mot mig själv, och jag har fått otroligt mycket tålamod.
Efter att Naemis pappa gick bort när Naemi var 10, blev ansvaret tungt. Men familjen kämpade tillsammans.
Vibeke och Naemi.
Att få kontakt med andra familjer i samma situation har varit ovärderligt.
– Vi har varit aktiva i både den svenska och norska föreningen för cri du chat. I Norge har jag varit ledare i 20 år. Varje år har vi en träff, och där får föräldrar prata, syskon kan stötta varandra, och barnen leker tillsammans. De känner igen varandra direkt.
Vilket råd vill du ge andra föräldrar?
– Sök upp andra familjer! Se det som en möjlighet att lära sig mycket. Ta den hjälp som finns, och var öppen för dem som har kunskap. Det är inte så farligt. Det löser sig.
Vad drömmer du om för Naemi?
– Jag hoppas att hon får en egen lägenhet om ett par år, ett liv där hon känner sig trygg och självständig.
Vad vill du att fler ska förstå om cri du chat-syndromet?
– Att våra barn är precis som alla andra, med sina egna styrkor och svagheter. Behandla dem som vilka vanliga människor som helst. Och glöm aldrig att en bit som fattas i pusslet inte betyder att bilden är ofullständig – den är bara unik på sitt eget sätt.
Naemi med syskonen Linnea och Lucas.
VIBEKE WEDE, 53
Familj: Lucas, 19, Linnea, 23, Naemi, 25 och sambon Mats, 56
Bor: Pixbo, Mölnlycke
Yrke: Förskollärare
Intressen: Sportentusiast, tidigare elithandbollsspelare, familj och vänner
Cri du chat-syndromet är en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 5 saknas. Det uppkommer oftast som en nymutation.
Ungefär 1-2 barn föds med syndromet varje år i Sverige. Det förekommer oftare hos flickor än hos pojkar.
Kännetecknande är att nyfödda med syndromet har ett svagt, gällt och entonigt skrik, som vanligtvis avtar under det första levnadsåret. Syndromet medför vanligen en intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad, sömnstörningar, koncentrationssvårigheter och hyperaktivitet. Autistiska drag förekommer. Hjärtfel samt läpp-, käk- och gomspalt finns ibland. Till syndromet hör också vissa gemensamma utseendemässiga drag.
Cri-du-chatsyndromet - Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd
När Nicola föddes med Sturge-Webers syndrom förändrades Isabelles och Andreas liv. Från chock och osäkerhet har de idag funnit trygghet och gemenskap med andra familjer med barn som har sällsynta diagnoser. Idag går Nicola i behandling hos experter på Sturge-Webers syndrom på Drottning Silvias barnsjukhus.
I september 2022 föddes Nicola, Isabelles och Andreas andra barn. Direkt efter förlossningen såg Isabelle och Andreas att Nicola hade ett rött märke på höger sida av ansiktet.
– En av sjuksköterskorna trodde att det var ett smultronmärke som skulle försvinna med tiden. En annan sjuksköterska trodde att Nicola hade blivit klämd under förlossningen. Vi fick vänta ett dygn på att få träffa en läkare och det var påfrestande, vi ville bara veta vad det var.
Läkaren berättade att eldsmärket kunde tyda på Sturge-Webers syndrom (SWS) men att det behövde undersökas med en magnetröntgen av hjärnan, något man tidigast gör på barn när de har fyllt ett år.
Nicola.
– Det var otroligt tufft att få vänta i ett helt år på att få göra en magnetröntgen men vi lärde oss att leva med att vi inte kan påverka något oavsett vad svaret blir, säger Isabelle.
Strax efter att Nicola fyllt ett år fick han göra en magnetröntgen som visade en missbildning på hjärnan. Neurologen bekräftade att Nicola hade Sturge-Webers syndrom.
– Vi hade ju redan misstänkt att han hade Sturge-Webers syndrom men någonstans så hade vi ändå hoppats att det inte skulle vara så.
När den första chocken hade lagt sig började Isabelle och Andreas att googla för att hitta information om Sturge-Webers syndrom och även för att söka efter andra familjer i samma situation.
– Vi hade turen att hitta en annan familj på Facebook vars son också hade ett eldsmärke och Sturge-Webers syndrom. Tillsammans deltog vi i ett läger för barn med synliga födelsemärken. Där träffade vi många andra familjer med samma erfarenheter och det var ovärderligt. Vi har gått från ensamhet och oro till styrka och tacksamhet för den nya gemenskap vi funnit.
Idag går Nicola på regelbundna kontroller hos ett expertteam för Sturge-Webers syndrom på Drottning Silvias sjukhus. Under dessa kontroller övervakas bland annat hans ögontryck för att förebygga eventuell grön starr. Dessutom får han laserbehandling av sitt eldsmärke var femte vecka för att hålla huden frisk. Inom kort kommer han även att påbörja behandling med blodförtunnande medicin.
Hur mår Nicola idag?
– Han är otroligt framåt och nyfiken, självsäker och glad. Han klättrar på det mesta, pratar mycket och älskar att leka med sin storasyster. Han tycker om att leka med andra barn och är trygg med pedagogerna på förskolan.
Nicola och storasyster Mila.
Vad önskar du att andra människor gör när de träffar er son?
– Våga fråga! Hellre fråga än att stirra, peka eller viska. Barn är de enklaste att möta, för de ställer sina frågor rakt ut. Det är värre med vuxna som bara tittar. I början tyckte vi att det var väldigt jobbigt men nu brukar vi bara le tillbaka till de som tittar väldigt mycket.
Har Nicola förändrat ditt synsätt på livet?
– Absolut. Speciellt när det gäller att ta tillvara på varje dag och acceptera att livet inte är perfekt. Vi är alla unika - olika kroppsformer, hälsoutmaningar och diagnoser. Det är mångfalden som gör livet perfekt på sitt sätt. Nicola har verkligen vidgat min syn på världen.
Varför är det viktigt för dig att berätta om Sturge-Webers syndrom?
– Vi vill sprida kunskap om Sturge-Webers syndrom eftersom det är ovanligt. Att berätta om vår sons diagnos är en del av det. Ju fler som känner till Sturge-Webers syndrom desto bättre för Nicola. Dessutom, genom att öka medvetenheten, hoppas vi kunna erbjuda bättre stöd till familjer i liknande situationer.
Vad vill du säga till andra föräldrar som får barn med Sturge-Webers syndrom?
– Jag skulle säga att det är helt okej att gråta och känna sig överväldigad när man får ett sådant besked. Det är en tuff situation att hantera. Men med tiden blir det lättare, och man lär sig att hantera oron och även se det positiva i situationen.
Pappa Andreas, mamma Isabelle och barnen Nicola och Mila.
ISABELLE AXELSSON, 30
Familj: Sambon Andreas, Mila 4,5 och Nicola 2,5
Bor: Kungälv
Yrke: Jobbar som säljare
Sturge-Webers syndrom tillhör gruppen neurokutana sjukdomar, vilket innebär att den påverkar nervsystemet och huden.
Orsaken är att blodkärl från den tidiga fosterutvecklingen inte har tillbakabildats som de skulle utan ger upphov till en kärlmissbildning i ansiktet, på hjärnytan och i ögat samt grön starr (glaukom). Epilepsi förekommer hos en stor andel och kan variera i svårighetsgrad.
Den exakta förekomsten av Sturge-Webers syndrom är inte känd, men sjukdomen beräknas finnas hos 2–5 av 100 000 nyfödda. Det skulle innebära att det föds 2–5 barn om året med syndromet i Sverige. Totalt uppskattas att det finns cirka 300 personer med syndromet i landet.
Sturge-Webers syndrom - Socialstyrelsens kunskapsdatabas för sällsynta hälsotillstånd
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns flertalet expertteam som hanterar sällsynta hälsotillstånd, inklusive expertteamet för sällsynta och komplexa epilepsier och expertteamet för vaskulära anomalier där Sturge-Webers syndrom ingår.
Dessa team samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning.
Expertteamen arbetar multiprofessionellt för att koordinera vårdinsatser och samarbeta med andra specialister och vårdgivare. De erbjuder information, uppföljning och behandling.
Sällsynta diagnoser kräver ofta många vårdkontakter och insatser från olika nivåer av vården. Multiprofessionella expertteam kan samordna vårdinsatser och samarbeta med andra vårdinstanser för att effektivisera vården och öka patientens välbefinnande.
Expertteamet för sällsynta och komplexa epilepsier
Expertteamet för vaskulära anomalier
Expertteam kopplade till CSD Väst
Västra Götalandsregionen bedriver nationell högspecialiserad vård för bland annat epilepsikirurgisk utredning och behandling av patienter som lider av svårbehandlad epilepsi.
Nationell högspecialiserad vård på Sahlgrenska Universitetssjukhuset
För 31 år sedan föddes Karin på Mölndals sjukhus. Det blev en annorlunda start då Karin bland annat inte hade några sug- och sväljreflexer och behövde vara inlagd på neonatalavdelningen i sju veckor. Hemma väntade storasyster och föräldrarna Ingela och Nils undrade ”Hur gör man och hur får vi hem henne?”
Karin behövde sondmatas, men kräktes upp sondnäringen och sonden flera gånger om dygnet. Hon rörde sig mindre än andra barn och var svår att trösta på traditionellt vis då hon var beröringskänslig. Det var många undersökningar och första tiden var kaosartad.
– Man behöver mycket stöd och hjälp, anpassat efter den enskilda familjen, helhetslösningar för respektive familj, ingen vill ha en massa folk hemma hos sig mer än nödvändigt, säger mamma Ingela.
När Karin var fem månader gammal fick familjen ett beslut om en barnsamarit 24 timmar i veckan. Ingela trycker på att profession aldrig ska ifrågasätta en förälder som kommer och ber om hjälp, för det gör man inte i första taget, säger hon.
Karin på cykeltur med mamma Ingela.
Vid 3 års ålder fick Karin en diagnos, Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS).
– Vi satt i en korridor och fick diagnosen av en fantastisk läkare. Jag minns att läkaren pratade om rymden och stjärnor, att vi fått en gåva, en dotter som kommer behöva sina föräldrar hela livet. Jag satt med Karin i famnen och tänkte att här har jag en liten stjärna, berättar Ingela.
SLOS är en sällsynt medfödd ämnesomsättningssjukdom. För Karin innebär det bland annat att hon har en svår intellektuell funktionsnedsättning, är helt döv och hon lever i nuet. Karin är helt beroende av andra och har assistans 24 timmar om dygnet för hjälp med såväl det medicinska som egenvård och vardagsaktiviteter. Karin behandlades på Mölndals sjukhus med gammaglobulin och familjen har eller har haft kontakt med bland annat specialistsjukvård, habilitering och Mun-H-Center.
– Karin har över 50 vårdkontakter, hur får man alla att jobba med varandra? frågar sig Ingela. Man behöver vara försiktig med att säga att det ordnar sig, för det kanske inte alltid gör det. Denna diagnos kan ju vara svår.
I samband med att Karin fått sin diagnos fick familjen engelska texter att läsa, medicinsk text där föräldrarna inte kände igen Karin i diagnosen. När de i stället fick broschyrer som ett föräldrapar med ett barn med samma diagnos tagit fram kände de igen Karin, det var sättet de var skrivna på som gjorde skillnaden.
Ingela tycker att det är viktigt att vården har en helhetsbild av patienten. Hon påpekar att dagens journalsystem inte alltid klarar av att erbjuda denna översikt.
– Man ska kunna gå in på ett ställe, föräldrar ska inte behöva var informationsbärare.
Hon önskar att vården kunde förbättra samordningen av operationer och inläggningar. Ingela betonar att det är mycket viktigt att vården förstår hela patientens situation, särskilt när flera organ är inblandade.
– Man måste göra något med vuxenvården, det är för mycket stuprör, betongrör, det är inte så lätt att komma över till andra rör. Det måste fungera överallt, och man ska kunna bo vart man vill.
Ingela.
Slutligen betonar Ingela primärvårdens avgörande roll som nyckeln till ett smidigt vårdförlopp. Att stärka samarbetet mellan primärvård och regional vård är en prioritet för att undvika akutsjukhusbesök och skapa en bättre upplevelse för patienter som Karin och deras familjer. Stöd och vägledning finns tillgängliga, exempelvis genom Centrum för sällsynta diagnoser, och det är nu dags att göra det enklare för patienter att navigera inom vården.
Ingela avslutar med att citera Sören Kirkegaard: ”Om jag vill lyckas med att föra en människa mot ett bestämt mål, måste jag först finna henne där hon är och börja just där. Den som inte kan det lurar sig själv när hon tror att hon kan hjälpa andra. All äkta hjälpsamhet börjar med ödmjukhet inför den jag vill hjälpa och därmed måste jag förstå att detta med att hjälpa inte är att vilja härska, utan att vilja tjäna. Kan jag inte detta, så kan jag inte heller hjälpa någon.”
Niklas Darin, barnneurolog, professor, Universitetssjukhusöverläkare, berättar att han ibland möter patienter med SLOS, men att patienterna primärt följs av barnmedicin. Han tror att NHV-tillståndet för medfödda metabola sjukdomar kommer främja ökat samarbete kring de berörda patienterna, både på regional och nationell nivå.
Elizabeth Jennions, barnneurolog, betonar vikten av att vårdgivare kalibrerar sig när det gäller sällsynta sjukdomar som SLOS. Hon framhåller behovet av att samla små diagnosgrupper för att säkerställa likvärdig behandling och uppföljning på nationell nivå. Internationellt samarbete och kunskapsdelning inom specifika områden lyftes också fram som avgörande för förbättring av vården.
Betydelsen av samarbete med patientnätverk understryks av både Niklas Darin och Elizabeth Jennions. De menar att arrangera temadagar eller initiera projekt tillsammans med patientföreningar eller nätverk är avgörande för att upprätthålla kunskap och stödja patientnätverken i deras arbete, vilket i sin tur leder till en god och jämlik behandling och uppföljning på nationell nivå.
– Det är så viktigt med de här ovanliga sjukdomarna, att de berörda personerna ska känna en tillhörighet och få förståelse, och en patientförening kan ofta erbjuda det. När man ställer en diagnos så säger man ofta det, när det finns en patientförening, gå gärna med i den, säger Elizabeth.
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för barn med medfödda metabola sjukdomar. Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar har hand om de intermediärmetabola sjukdomarna.
Expertteam som arbetar med andra medfödda metabola sjukdomar
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns flertalet expertteam som hanterar sällsynta hälsotillstånd. Teamen samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning.
Expertteamen arbetar multiprofessionellt för att koordinera vårdinsatser och samarbeta med andra specialister och vårdgivare. De erbjuder information, uppföljning och behandling.
Sällsynta diagnoser kräver ofta många vårdkontakter och insatser från olika nivåer av vården. Multiprofessionella expertteam kan samordna vårdinsatser och samarbeta med andra vårdinstanser för att effektivisera vården och öka patientens välbefinnande.
Expertteam kopplade till CSD Väst
Västra Götalandsregionen bedriver nationell högspecialiserad vård för medfödda metabola sjukdomar.
NHV Medfödda metabola sjukdomar
Nationell högspecialiserad vård på Sahlgrenska Universitetssjukhuset
RoseMarie minns den långa och utmanande resan för att få en korrekt diagnos för sin son Johan som föddes med hjärtfel och gomspalt. Under hans barndom möttes de av många olika diagnoser, inklusive CP-skada, reumatism och dåligt balanssinne. Vid 13 års ålder förändrades allt när Johan remitterades till överläkare Sólveig Óskarsdóttir.
För RoseMarie var mötet med Sólveig Óskarsdóttir ett avgörande ögonblick. Efter år av osäkerhet, otaliga läkarbesök och många olika diagnoser fick hon äntligen den klarhet som förändrade allt.
RoseMarie.
Genom ett blodprov kunde Sólveig Óskarsdóttir fastställa att Johan hade 22q11-deletionssyndromet (22q11DS).
– Det var en lättnad, säger RoseMarie. Äntligen fick jag ett namn på vad det handlade om, och jag kunde förstå min son bättre och förklara för omgivningen. Tidigare hade min son fått många andra diagnoser, så som CP-skada och adhd, men ingen av dem förklarade alla hans symptom. När han fick rätt diagnos, 22q11DS, föll alla bitar på plats, och jag kunde få rätt stöd och hjälp för honom.
Johan hade nedsatt hörsel och gick i en hörselklass ända upp i högstadiet, vilket fungerade bra. Problemen började på gymnasiet, där det inte fanns någon klass som var anpassad efter hans behov. Johan hoppade av gymnasiet och fortsatte sina studier vid en folkhögskola. Idag mår Johan bra, han bor i en egen lägenhet och har ett socialt kontaktnät, främst via internet.
Mötet med Sólveig inspirerade RoseMarie att starta en patientförening för personer och familjer med 22q11DS, en förening som hon, 25 år senare, fortfarande är ordförande för.
– Genom föreningen har jag fått nära kontakt med andra och deltagit i familjehelger och träffar. Att möta andra i samma situation har gjort att jag inte känner mig lika ensam längre, berättar RoseMarie.
När RoseMarie reflekterar över det nya nationella vårdprogrammet för 22q11DS, är hon hoppfull.
– Absolut, det kommer att göra skillnad. Det kommer att ge läkarna bättre riktlinjer och förbättra övergången till vuxensjukvården. Tidigare slösades många insatser från barnsjukvården bort på grund av bristande samordning.
Vad vill du säga till andra föräldrar som hamnar i samma situation som du?
– Jag har tre råd:
Läs också om överläkare Sólveig Óskarsdóttir: En pionjär inom 22q11-deletionssyndromet
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för barn med 22q11-deletionssyndromet.
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns flertalet expertteam som hanterar sällsynta hälsotillstånd. Teamen samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning.
Expertteamen arbetar multiprofessionellt för att koordinera vårdinsatser och samarbeta med andra specialister och vårdgivare. De erbjuder information, uppföljning och behandling.
Sällsynta diagnoser kräver ofta många vårdkontakter och insatser från olika nivåer av vården. Multiprofessionella expertteam kan samordna vårdinsatser och samarbeta med andra vårdinstanser för att effektivisera vården och öka patientens välbefinnande.
Expertteam kopplade till CSD Väst
Västra Götalandsregionen bedriver för närvarande ingen nationell högspecialiserad vård för 22q11-deletionssyndromet, men Sahlgrenska Universitetssjukhuset har tillstånd att bedriva NHV för Preimplantatorisk genetisk testning (PGT) och Hjärtkirurgi på barn och ungdomar vilka kan vara aktuella vid syndromet.