Sällsynta dagen

2024

Sjukhus besök, föreläsningar och upplysning

2024 inföll Sällsynta dagen på skottdagen den 29 februari.
CSD Väst, Ågrenska, Mun-H-Center och Riksförbundet Sällsynta diagnoser besökte bland annat sjukhus i Västra sjukvårdsregionen, anordnade lunchföreläsningar och fortsatte arbetet med upplysning av byggnader. Allt för att sprida kunskap och medvetenhet.

Information om sjukhusbesök i Västra sjukvårdsregionen och föreläsningar

2024 års officiella video:

2023

Webbinarium: Precisionsmedicin - nya möjligheter för sällsynta hälsotillstånd

På Sällsynta dagen, den 28 februari 2023, bjöd CSD Väst in till ett webbinarium på temat "Precisionsmedicin - nya möjligheter för sällsynta hälsotillstånd". Olika aspekter, möjligheter och utmaningar gällande precisionsmedicin togs upp utifrån olika perspektiv.
Medarrangörer var Ågrenska, Mun-H-Center och Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Vad är precisionsmedicin?

Precisionsmedicin är individanpassad prevention, diagnostik, behandling och uppföljning.
Individanpassade och skräddarsydda behandlingar används inom många sjukdomsgrupper, såsom cancer, infektionssjukdomar och sällsynta ärftliga sjukdomar. Målet är att genom detaljrik kartläggning av sjukdomsorsak tidigt kunna upptäcka symtom, förbättra behandling och förhindra sjukdomsutveckling.

Punkter ur programmet

• Vad är precisionsmedicin? med Ann Nordgren som även var moderator för dagen.
• Lars Palmqvist delade med sig av slutrapporten om precisionsmedicin vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
• Liza Jennions, barnneurolog, berättade om det neurometabola expertteamets arbete kring precisionsmedicin.
• Neuromuskulära expertteamet höll i två patientintervjuer utifrån spinal muskelatrofi (SMA) med både barn- och vuxenperspektiv. Christopher Lindberg, neurolog, och Lars Alberg, barnneurolog intervjuade en patient och en förälder.
• Precisionsmedicin ur ett patientperspektiv, Oskar Ahlberg, Riksförbundet Sällsynta diagnoser
• Lars Sandman från Etiska rådet, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, tog upp etiska aspekter och utmaningar.
• Maria Wallström, onkologsjuksköterska, berättade om cancerbehandlingar och framförde en föräldraberättelse.
• Processen kring särläkemedel med Anna Lindhé, NT-rådet, och Sofie Alverlind, TLV.
• Cystisk fibros (CF) - En patientberättelse om livet med CF och tillgång till särläkemedel i Sverige kontra andra länder.
• Paneldebatt med Sofie Alverlind TLV, Lars Palmqvist prof. projektledare, Niklas Darin prof. barnneurolog, Lars Sandman Etiska rådet, Oskar Ahlberg patientrepresentant, Cecilia Dalman Eek (S) ordf. SUs styrelse, Gustaf Josefson (M) regionråd, Lennart Rådenmark (V) SUs styrelse

Läs mer och se filmer om CSD Väst och medarrangörerna samt hur de arbetar kring precisionsmedicin

Mer om precisionsmedicin och Sällsynta dagen

Precisionsmedicin - en helt ny verklighet

Allt måste börja med precisionsdiagnostik

Först ut i Sverige med genterapi för ögonsjukdom

Sällsynta dagen: Hallå där, Ann Nordgren!

2022

Digital nyinvigning av CSD Väst och upplysta byggnader

I samband med 2022 års Sällsynta dagen hölls en digital nyinvigning av Centrum för sällsynta diagnoser Väst. Evenemanget sändes live via en studio med föreläsare både på plats och via länk. Innehållet bestod bland annat av ett öppningstal av Johnny Magnusson, ordförande i Regionstyrelsen, ett samtal med socialminister Lena Hallengren rörande sällsynta hälsotillstånd och särläkemedel, en patientberättelse och en liverapportering direkt från Dubai där det hölls ett High-Level meeting om FN-resolutionen för sällsynta diagnoser. Medverkade gjorde även Lars Rydhede, biträdande sjukhusdirektör och ordförande i ledningsrådet för Centrum för sällsynta diagnoser, Caroline Åkerhielm, ordförande i Riksförbundet Sällsynta diagnoser och Lovisa Lovmar, Verksamhetschef Klinisk genetik och genomik Sahlgrenska Universitetssjukhuset. Evenemanget avslutades med en invigningsceremoni och en musikvideo med kentkören Göteborg.

Arrangörer av evenemanget var CSD Väst, Ågrenska, Mun-H-Center och Riksförbundet Sällsynta diagnoser.

Under veckan inför Sällsynta dagen hade CSD Väst hand om Sahlgrenskas Instagramkonto, presenterade bland annat sin verksamhet och berättade om Sällsynta dagen. Dessutom lystes gångbroarna vid Sahlgrenska sjukhuset upp i Rare Disease Days färger grönt, rosa och blått. Ågrenska gjorde detsamma med en av sina byggnader ute på Lilla Amundön.

2021

Webbinarium om sällsynta hälsotillstånd

Den 28 februari 2021 anordnades ett webbinarium om sällsynta hälsotillstånd. Innehållet bestod bland annat av intervjuer med personer som berättade om hur det är att leva med en sällsynt diagnos och vilka utmaningar det medför, nya möjligheter till diagnos och behandling och vikten av att samla expertkunskap genom olika expertteam. Ågrenska, Mun-H-Center, Riksförbundet Sällsynta diagnoser och patientföreningen NOC - Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser berättade också om sina verksamheter. Det bjöds även på underhållning i form av musikvideor. Medverkande var bland annat Karin Klingenstierna som modererade, David Lega som lever med artrogrypos, Maria Montefusco om Riksförbundet Sällsynta diagnosers historia och professor Anna Wedell som berättade om gensaxen CrispR/Cas9 och dess betydeles för genterapi. 

Webbinariet tillgängliggjordes under ett år via en plattform.

2020

Möt det sällsynta i Nordstan

År 2020 var det skottår och Sällsynta dagens inföll därför den 29 februari. Mötesplats för evenemanget var torget i köpcentret Nordstan i centrala Göteborg. Konferencier för dagen var moderator Karin Klingenstierna som bland annat intervjuade personer som lever med en sällsynt diagnos. Scenframträdanden bestod av kortare föreläsningar och berättelser vilka varvades med underhållning av olika artister och körer. I området nedanför scenen fanns flertalet utställare som berättade om sina verksamheter och svarade på frågor. Aktiviteter för barn, ansiktsmålning, mingel av varitéartist samt clowner från Clownkliniken pågick också under dagen.

Arrangörer och medverkande under evenemanget var CSD Väst och expertteam i Västra Götalandsregionen, Mun-H-Center, Ågrenska, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, NOC - Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, PIO - Primär immunbristorganisationen, Riksförbundet för rörelsehindrade barn och ungdomar, Our Normal, Sällsyntafonden och Glädjeknuff.

2019

Aktiviteter anordnades i sjukhusfoajéer

I huvudentrén på Drottning Silvias barn- och ungdomssjukhus hölls aktiviteter som filmvisning, trollkarlsuppträdande och skapande av ett gemensamt konstverk: Show your rare. Show you care. Här kunde besökarna måla av sina händer i Rare Disease Days färger grönt, rosa och blått. Utställare som fanns på plats för att berätta om sina verksamheter och svara på frågor var CSD Väst, Ågrenska, Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Mun-H-Center och Riksförbunder Sällsynta diagnoser.

Även på Sahlgrenska sjukhuset, i Ljusgården innanför huvudentrén, fanns utställarna CSD Väst, Ågrenska, Informationscentrum för ovanliga diagnoser, Mun-H-Center och Riksförbunder Sällsynta diagnoser på plats för att berätta om sina verksamheter och svara på frågor. Olika filmer om sällsynta diagnoser visades.

2018

Två konferenser hölls på Folkets hus i Göteborg

Den 28 februari hölls en konferens med temat: Fördjupa dina kunskaper om sällsynta diagnoser. CSD Väst, expertteamen för olika sällsynta diagnoser och andra som arbetar inom området i Västra Götalandsregionen fanns på plats. Dagen anordnades för personer som lever med en sällsynt diagnos, närstående och de som möter personer med sällsynta diagnoser i sitt arbete.

Den 12 april hölls ytterligare en konferens, nu med temat: Vårdprocesser genom hela livet. Den andra konferensdagen kunde besökarna möta några av de som arbetar med sällsynta diagnoser i västra Sverige. Under dagen diskuterades vårdprocessen genom hela livet och riktades främst mot beslutsfattare, personer som har en sällsynt diagnos, närstående och de som arbetar inom området. 

Arrangör av konferenserna var CSD Väst i samarbete med Ågrenska och Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser (NFSD).

28 februari

Under dagen genomfördes parallellt 26 föreläsningar samt en avslutande paneldiskussion på ämnet Sällsynta utmaningar. Föreläsningarna omfattade flera områden inom sällsynta diagnoser, bland annat neuromuskulära sjukdomar, neurometabola sjukdomar, mitokondriella sjukdomar, medfödda metabola sjukdomar, genetiska syndrom, neurokutana sjukdomar, sällsynta genetiska epilepsier, sällsynta kraniofaciala missbildningar, sällsynta endokrina syndrom och primära immunbristsjukdomar. Mun-H-Center, Ågrenska, Habiliteringen, Klinisk genetik och Försäkringskassan berättade dessutom om sina områden.

Några av föreläsningarna finns att se på UR Samtiden - Sällsynta dagen 2018.

12 april

Under dagen hölls sammanlagt åtta pass som tog upp ämnen som En sällsynt resa, Familjeperspektiv, Sällsynta diagnoser internationellt, nationellt och regionalt, Expertteamsarbete, Ansvarsfördelning inom vården, Överföringsprocessen från barnsjukvården till vuxensjukvården samt en paneldiskussion på ämnet Sällsynta utmaningar.

Flera utställare, bland annat CSD Väst, olika patientföreningar/organisationer, Mun-H-Center, Ågrenska och Informationscentrum för ovanliga diagnoser, fanns att besöka under båda dagarna.