Sólveig Óskarsdóttir - pionjär inom 22q11-deletionssyndromet
Sólveig Óskarsdóttir, 71 år och barnläkare inom reumatologi och immunologi vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset, har varit en drivande kraft bakom utvecklingen av det nya nationella vårdprogrammet för 22q11-deletionssyndromet (22q11DS). Med över fyra decennier av erfarenhet inom barnmedicin har hon ägnat en stor del av sitt liv åt att förbättra vården för denna komplexa patientgrupp. I somras uppmärksammades hennes arbete under en världskonferens i Portugal.
Vid den 13:de internationella konferensen om ”22q11 differences” fick Sólveig en hedersam utmärkelse: "Angelo DiGeorge Medal of Honor". Denna prestigefyllda medalj delades ut som ett erkännande för hennes enastående insatser inom forskningen kring 22q11DS och för hennes starka engagemang för patienter och deras familjer.
”För mig är forskning alltid ett lagarbete”
– Jag är djupt hedrad, säger Sólveig. Det var en speciell upplevelse att få dela denna stund med mina internationella kollegor. För mig är forskning alltid ett lagarbete.
Sólveig Óskarsdóttir, ursprungligen från Island, flyttade vid 30 års ålder till Göteborg med sin man och deras tvillingar för att specialisera sig inom barnmedicin. Vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset växte hennes intresse för barn med 22q11DS. Syndromet beror på en förlust (deletion) av en liten del på en av kromosomerna i kromosompar 22. I Sverige föds cirka 40–50 barn med syndromet varje år. Det är ett av de vanligaste genetiska syndromen efter trisomi 21 (Downs syndrom).
Trots ursprungliga planer på att återvända till Island blev Sólveig kvar i Göteborg, inspirerad av den stimulerande forskningsmiljön och de värdefulla kontakter hon knöt vid Sahlgrenska, vilka fördjupade hennes intresse för 22q11DS ytterligare.
Sólveig Óskarsdóttir initierade ett multidisciplinärt forskningsprojekt på Sahlgrenska med avsikten att kartlägga syndromets symtom.
Kan leda till en ökad risk för schizofreni
– Vår kartläggning visade att 22q11DS är komplext och kan påverka många organsystem i kroppen. Detta kan leda till hjärtmissbildningar, tal- och språksvårigheter, immunbrist, inlärningssvårigheter och endokrinologiska problem, bland andra. Syndromet kan också leda till neuropsykiatriska utmaningar och en ökad risk för schizofreni i vuxen ålder.
Sólveig betonar vikten av en samordnad vårdinsats från olika specialister för att effektivt kunna ta hand om personer med 22q11DS. Nu har hennes arbete resulterat i det första nationella vårdprogrammet för syndromet i Sverige efter 30 års erfarenhet av 22q11DS.
– Jag hoppas att det nationella vårdprogrammet kommer förbättra vården för patienterna och stärka diagnostik, behandling och uppföljning i hela landet. Det är viktigt för att säkerställa en god och jämlik vård. Tidig diagnos och ökad medvetenhet bland barnläkare och andra specialister är avgörande.
”Jag är 71 år och vill arbeta så länge jag behövs”
Sólveig Óskarsdóttir arbetar idag deltid och är pensionär. Att flytta tillbaka till Island är inte längre aktuellt.
– Nu har jag både barn och barnbarn i Sverige som jag vill träffa så ofta som möjligt. Idag ansvarar jag för expertteamet för 22q11DS hos barn på Sahlgrenska Universitetssjukhuset, utbildar och föreläser en hel del. Jag är 71 år och vill fortsätta arbeta så länge jag behövs. Jag är tacksam för att expertteamet har utökats med yngre intresserade kollegor.
Vad är det som driver dig?
– Att förbättra och främja livskvaliteten hos mina patienter och deras närstående. Att hjälpa mina medmänniskor ger mitt liv en mening.
Läs också: En mammas kamp för förståelse och stöd
Expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn
Representanter från expertteamet för 22q11-deletionssyndromet. Från vänster: Helena-Janin Ly, barnendokrinolog, Annika Malmgren, infektionsläkare barn, Sólveig Óskarsdóttir, överläkare inom barnreumatologi och immunologi, Lena Wallin, överläkare barn- och ungdomspyskiatri och Christina Persson, professor i logopedi.
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns idag ett 40-tal expertteam för sällsynta hälsotillstånd. Ett av dem är expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn som leds av Sólveig Óskarsdóttir, barnläkare reumatologi och immunologi. Med i teamet finns också bland annat Helena-Jamin Ly, barnendokrinolog, och Annika Malmgren, infektionsläkare barn.
Expertteamen:
- arbetar multiprofessionellt utifrån en helhetssyn, de verkar för samordning av vårdinsatser och samverkan med andra specialister och vårdaktörer.
- bedriver vård av hög internationell kvalitet och arbetar med riktlinjer för vård och behandling.
- samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning. Varje team har en ansvarig läkare och en koordinator samt många andra professioner kopplat till sig.
Mer information och kontaktuppgifter