En mammas kamp för förståelse och stöd

RoseMarie minns den långa och utmanande resan för att få en korrekt diagnos för sin son Johan som föddes med hjärtfel och gomspalt. Under hans barndom möttes de av många olika diagnoser, inklusive CP-skada, reumatism och dåligt balanssinne. Vid 13 års ålder förändrades allt när Johan remitterades till överläkare Sólveig Óskarsdóttir.

För RoseMarie var mötet med Sólveig Óskarsdóttir ett avgörande ögonblick. Efter år av osäkerhet, otaliga läkarbesök och många olika diagnoser fick hon äntligen den klarhet som förändrade allt.

”När han fick rätt diagnos föll alla bitar på plats”

Genom ett blodprov kunde Sólveig Óskarsdóttir fastställa att Johan hade 22q11-deletionssyndromet (22q11DS).

– Det var en lättnad, säger RoseMarie. Äntligen fick jag ett namn på vad det handlade om, och jag kunde förstå min son bättre och förklara för omgivningen. Tidigare hade min son fått många andra diagnoser, så som CP-skada och adhd, men ingen av dem förklarade alla hans symptom. När han fick rätt diagnos, 22q11DS, föll alla bitar på plats, och jag kunde få rätt stöd och hjälp för honom.

Johan hade nedsatt hörsel och gick i en hörselklass ända upp i högstadiet, vilket fungerade bra. Problemen började på gymnasiet, där det inte fanns någon klass som var anpassad efter hans behov. Johan hoppade av gymnasiet och fortsatte sina studier vid en folkhögskola. Idag mår Johan bra, han bor i en egen lägenhet och har ett socialt kontaktnät, främst via internet.

”Att möta andra i samma situation har gjort att jag inte känner mig lika ensam längre”

Mötet med Sólveig inspirerade RoseMarie att starta en patientförening för personer och familjer med 22q11DS, en förening som hon, 25 år senare, fortfarande är ordförande för.

– Genom föreningen har jag fått nära kontakt med andra och deltagit i familjehelger och träffar. Att möta andra i samma situation har gjort att jag inte känner mig lika ensam längre, berättar RoseMarie.

När RoseMarie reflekterar över det nya nationella vårdprogrammet för 22q11DS, är hon hoppfull.

– Absolut, det kommer att göra skillnad. Det kommer att ge läkarna bättre riktlinjer och förbättra övergången till vuxensjukvården. Tidigare slösades många insatser från barnsjukvården bort på grund av bristande samordning.

Vad vill du säga till andra föräldrar som hamnar i samma situation som du?

– Jag har tre råd:

  1. Gå med i patientföreningen för stöd och hjälp för både barnen och syskonen. Att prata med andra som förstår är ovärderligt.
  2. Undvik att googla för mycket. Sök tillförlitlig information från läkare och patientföreningar.
  3. Delta i familjehelger och träffar. De ger er möjlighet att träffa andra i samma situation och känna er mindre ensamma. Gemenskap och förståelse är det bästa skyddet mot isolering och utanförskap.

Läs också: Sólveig Óskarsdóttir: En pionjär inom 22q11-deletionssyndromet

Fakta om 22q11-deletionssyndromet
  • I Sverige föds cirka 45 barn per år med 22q11-deletionssyndromet.
  • Syndromet kan vara ärftligt, men uppstår ofta som en nymutation hos individen.
  • Det påverkar livet på flera sätt, inklusive fysiska hälsoproblem som hjärtfel och immunbrist, samt kognitiva och psykiatriska utmaningar som inlärningssvårigheter, adhd och en ökad risk för schizofreni i vuxen ålder.
  • Det finns stöd att få genom sjukvården, bland annat från expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn och Centrum för Sällsynta diagnoser (CSD) Väst, vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset.
  • Intresseorganisationer som Föreningen 22q11 och Riksförbundet FUB erbjuder också värdefullt stöd och resurser.

Källa: Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn

På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns idag ett 40-tal expertteam för sällsynta hälsotillstånd. Ett av dem är expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn som leds av Sólveig Óskarsdóttir, barnläkare reumatologi och immunologi. Med i teamet finns också bland annat Helena-Jamin Ly, barnendokrinolog, och Annika Malmgren, infektionsläkare barn.

Expertteamen:

  • arbetar multiprofessionellt utifrån en helhetssyn, de verkar för samordning av vårdinsatser och samverkan med andra specialister och vårdaktörer.
  • bedriver vård av hög internationell kvalitet och arbetar med riktlinjer för vård och behandling.
  • samarbetar nationellt och internationellt samt bedriver forskning. Varje team har en ansvarig läkare och en koordinator samt många andra professioner kopplat till sig.

Mer information och kontaktuppgifter

Expertteamet för 22q11-deletionssyndromet