Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för Disorders of Sex Development (DSD)
Disorders of Sex Development (DSD) medför en avvikande utveckling av de inre eller yttre könsorganen. Detta sker ofta mycket tidigt under fostertiden och det är inte alltid man vet varför. Ibland saknas något hormon och ibland kan det vara kroppens förmåga att svara på olika hormon som är felaktig.
DSD-diagnoser upptäcks ibland redan vid födseln. Det kan vara svårt att direkt se om det är en flicka eller pojke. Ibland får man sin diagnos i tonåren då man märker att puberteten inte startar eller fortskrider som förväntat. Ibland kan det dröja ända till vuxen ålder då man till exempel utreds för svårighet att få barn.
Det är viktigt att diagnosen ställs så tidigt som möjligt för att få rätt behandling och stöd.
Några av de vanligaste DSD-diagnoserna beskrivs kort nedan:
CAH (congenital adrenal hyperplasi)
Brist eller avsaknad av enzym i binjuren vilket obehandlat leder till för lite kortison i kroppen, saltbrist och ett överskott av manliga könshormoner. Flickor kan födas med maskuliniserade yttre könsdelar.
MRKH (Mayer-Rokitanisky-Küster-Hauser syndrom)
I Sverige föds 1 på 5000 flickor med MRKH. De saknar livmoder och stora delar av slidan, men har äggstockar eftersom de utvecklats från andra celler under fosterlivet. Tillståndet upptäcks vanligtvis i tonåren då menstruation uteblir.
Androgenokänslighet
CAIS (congenital androgen insensitivity syndrome) - En person med CAIS har en manlig kromosomuppsättning (46XY). Okänslighet för manliga könshormoner, redan under fostertiden, leder till kvinnlig utveckling av de yttre könsorganen (feminisering). Däremot saknas äggstockar, äggledare och livmoder och ibland även slida. Istället för äggstockar har personen ett slags könskörtlar som producerar kvinnliga könshormon. Tillståndet upptäcks vanligtvis i tonåren då menstruation uteblir.
PAIS (partial androgen insensitivity syndrome) - Vid partiell androgenokänslighet har de yttre könsorganen mer eller mindre bristande manlig utveckling (virilisering), alltifrån lågt mynnande urinrör (hypospadi) till i stort sett normal manlig utveckling.
Defekt testosteronbildning
Till exempel 5-alfa-reduktasbrist och 17-beta-HSD-brist leder till bristande maskulinisering.
Gonaddysgenesi
Otillräckligt utvecklade könskörtlar som leder till könshormonbrist.
Könskromosomavvikelser
Till exempel Turners syndrom (X0), Klinefelters syndrom (XXY) och mosaicism (X0/XY).