Kunskapsstöd, forskning och utveckling (FoUUI)

Lokala, regionala, nationella och internationella kunskapsstöd som expertteamet använder sig av samt vetenskapliga publikationer av expertteamet.

Regionala kunskapsstöd

Lokal riktlinje för handläggning vid misstanke om 22q11-
deletionssyndom (22q11DS) samt omhändertagande av barn med
fastställd diagnos

Nationella kunskapsstöd

Nationellt vårdprogram för 22q11-deletionssyndromet

Internationella kunskapsstöd

Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome
Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome
Speech-Language Disorders in 22q11.2 Deletion Syndrome: Best Practices for Diagnosis and Management

Vetenskapliga publikationer där expertteamet medverkat

Prenatal Screening and Diagnostic Considerations for 22q11.2 Microdeletions
Pågående forskning om tymusfunktion vid 22q11-deletionssyndromet: Long-Term Follow-Up of Newborns with 22q11 Deletion Syndrome and Low TRECs