Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för 22q11-deletionssyndromet hos barn
22q11-deletionssyndromet (22q11DS) beror på förlust (deletion) av en liten del på en av kromosomerna i kromosompar 22. Hos 85-90% är förändringen ny, det vill säga inte nedärvd från någon förälder. I Sverige föds cirka 40–50 barn med syndromet varje år.
Vid 22q11DS kan flera organ påverkas. Missbildningar kan förekomma, som hjärtfel, njurmissbildning, gomspalt och underutveckling av bräss och bisköldkörtlar. Även tänder, hörsel, syn och tillväxt kan påverkas. Vanliga symtom är matningssvårigheter, tal- och språkavvikelser, frekventa och långdragna luftvägsinfektioner, inlärningssvårigheter samt svårigheter med uppmärksamhet och socialt samspel. Hos tonåringar och vuxna är förekomsten av psykiska sjukdomar ökad. Svårighetsgraden av de olika symtomen kan variera från mycket lindriga till svåra, och kan även variera med åldern.
Diagnosen misstänks utifrån symtomen och ställs antingen med riktad genetisk analys (MLPA eller FISH) eller bredare analys som kan upptäcka olika typer av kromosomavvikelser (microarray eller helgenomanalys). På grund av variation i sjukdomsbilden ställs diagnosen ibland sent och det finns anledning att tro att många är odiagnostiserade.