Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för sällsynta skelettsjukdomar hos barn
Sällsynta skelettsjukdomar påverkar bildandet av skelett. Det kan resultera i bland annat kortväxthet, felställningar i skelettet, frakturer, tandavvikelser och smärta.
Sällsynta skelettsjukdomar kan också påverka den neuromuskulära funktionen och hematopoesen (bildandet av röda blodkroppar). Denna grupp av sjukdomar är ofta medfödda, kroniska och av genetiskt ursprung och har gemensamt att de påverkar brosk, skelett och dentin (tandbenet). Sällsynta skelettsjukdomar medför ofta en funktionsnedsättning. Några exempel på dessa sjukdomar är osteogenesis imperfecta (OI), X-länkad hypofosfatemisk rakitis (XLH) och akondroplasi (ACH).