Expertteamet

Teamet gör en systematisk genomgång för att kartlägga vilka organ och organsystem som är påverkade hos den enskilda individen. Utifrån denna kartläggning beskrivs symptomens uttryckssätt ur kliniskt, neuroradiologiskt, neurofysiologiskt, morfologiskt, biokemiskt och genetiskt perspektiv. Utredningen kan förutom en klinisk undersökning också till exempel innefatta blodprov för bestämning av nivåer av mjölksyra i blodet (laktat), muskelvävnadsprov för mikroskopisk undersökning på avdelningen för patologi (muskelbiopsi), biokemisk undersökning av mitokondriefunktionen i muskelvävnadsprov, syn- och hörselundersökning, radiologisk undersökning (främst magnetkameraundersökning av hjärnan), ultraljud och EKG för att bedöma eventuell hjärtpåverkan samt prover för genetisk utredning.

Det är viktigt att ha väletablerad kontakt med läkare på hemorten. Neuromuskulärt team på Sahlgrenska Universitetssjukhuset erbjuder regelbundna kontroller. Eftersom sjukdomarna ofta är fortskridande och drabbar flera organ är dessa kontroller viktiga för att upptäcka och behandla nytillkomna symtom. Vid återbesöken träffar patienten neurolog samt vid behov andra vårdgivare såsom fysioterapeut, arbetsterapeut och/eller sjuksköterska, beroende på symtom. Teamet remitterar vid behov till kardiolog, neuropsykolog, ögon- och öronklinik, dietist och logoped. Vid behov görs EEG samt kontroller av blod och urin. Vid besöken bedöms också effekten av eventuell medicinering mot mitokondriesjukdom.

Expertteamet finns vid Neuromuskulärt Centrum (NMC), Sahlgrenska Universitetssjukhuset, det består av neurolog, fysioterapeut, arbetsterapeut, sjuksköterska och kurator, och är till för dem som har någon mitokondriell sjukdom. Teamets ambition är att kunna ge bästa medicinska omhändertagande i nära samarbete med olika specialister. Vi vill svara för utbildning och stöd till dem som har sjukdomen och till deras familjer, beträffande problem som har med sjukdomen att göra och problem som kan uppstå vid kontakter med olika instanser i samhället. Vi vill också skapa möjligheter att träffa andra personer med samma eller liknande sjukdom och deras anhöriga.