Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för mitokondriella sjukdomar hos barn
Mitokondriella sjukdomar utgör en grupp sällsynta sjukdomar med en mycket stor spridning i symptom och svårighetsgrad. Dessa sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk kan bilda energi.
Den bakomliggande orsaken till mitokondriella sjukdomar är ett genetiskt fel i någon av de gener som styr dessa processer. Eftersom nervsystemet och skelettmuskler är särskilt energikrävande är dessa extra känsliga för störningar i energiomsättningen.
De flesta mitokondriella sjukdomar debuterar i barnaåren, men det förekommer också fall som ger symptom först i vuxen ålder. Mitokondriella sjukdomar som oftast ger symptom tidigt i livet eller redan hos spädbarn är Leigh, Alpers och Pearson syndrom, och de som debuterar senare är MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON).
Patienterna kan ha kombinationer av symptom från muskler, såsom hängande ögonlock (ptos), ögonrörelsestörningar (ophtalmoplegi), ansträngningsintolerans, och från nervsystemet med trötthet, minnes- och koncentrationsstörningar, koordinationsstörningar (ataxi), epilepsi samt hörselnedsättning. Det finns också de som främst får njurpåverkan.
ELLER:
Mitokondriella sjukdomar är en grupp sjukdomar som alla beror på att mitokondrierna inte fungerar som de ska. Mitokondrierna finns inuti våra celler och fungerar som cellernas kraftverk. När de inte fungerar kan många olika symtom uppkomma, ibland bara från ett av kroppens organ men oftast från flera olika organ eller organsystem samtidigt.
Mitokondriella sjukdomar orsakas av nedsatt funktion i hur cellernas kraftverk genom förbränning av kolhydrater och fett kan bilda energi. Det är den vanligaste formen av ärftliga ämnesomsättningssjukdomar och framför allt är det barn som drabbas. Barn med dessa sjukdomar kan uppvisa symtom från alla kroppens organ vilka oftast är fortskridande. Eftersom nervsystemet och skelettmuskel är särskilt energikrävande är de extra känsliga för störningar i energiomsättningen.
Till dessa räknas sjukdomar som oftast drabbar spädbarn som Leigh, Alpers och Pearson syndrom, samt senare debuterande sjukdomar som MELAS, MERRF och Kearns-Sayre syndrom samt Lebers Hereditära optikusneuropati (LHON).