Diagnoslista/länkar Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar. Lista/länkar till diagnosbeskrivningar Någon/några som inte är aktuell/a? Fel i nedbrytningen av fettsyror (betaoxidationsdefekter) LCHAD-brist MCAD-brist TFP-brist VLCAD-brist Fel i karnitinsystemet CACT-brist CPT 1/1A-brist CPT 2-brist Primär karnitinbrist (CUD-brist) Organiska acidurier Betaketotiolasbrist (BKT-brist) Glutarsyrauri typ 1 (GA 1) Isovaleriansyrauri (IVA) Metylmalonsyrauri (MMA) Multipel acyl-CoA dehydrogenasbrist (MAD-brist) Propionsyrauri (PA) Fel i ureacykeln Arginasbrist (ARG) Argininosuccinatlyasbrist (ASA) Citrullinemi (CIT) HHH syndrom Andra fel i omsättningen av aminosyror Fenylketonuri (PKU) Homocystinuri (HCY) Maple syrup urine disease (MSUD) Tyrosinemi typ 1 (TYR 1) Andra sjukdomar Argininosuccinatlyasbrist (ASL) Beta-ureidopropionitasbrist BH4-syntesdefekt Biotinidasbrist (BIOT) CblG CDG Fruktos 1,6 bisfosfatasbrist Galaktosemi (GALT) Glykogenoser med leverpåverkan GSD typ Ia/Glykogenos typ Ia/von Gierkes sjukdom GSD typ Ib/Glykogenos typ Ib GSD typ II/Glykogenos typ II/Pompes sjukdom GSD typ III/Glykogenos typ III/Cori-Forbes sjukdom GSD typ V/Glykogenos typ V/McArdles sjukdom GSD typ VII/Glykogenos typ VII/Taruis sjukdom GSD typ IX/Glykogenos typ IX GSD typ 0, IV (Andersens sjukdom), VI (Hers sjukdom)? HIHA syndrom Hyperinsulism Kobalamin C-brist MTHFR-brist OTC-brist PTPS Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) Transient hyperammonemi Trimetylaminuri Med flera Minimera