Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos barn
Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ett stort antal diagnoser som grovt kan delas in i intermediärmetabola, neurometabola och mitokondriella sjukdomar. De intermediärmetabola sjukdomarna har olika rubbningar i ämnesomsättningen. Sjukdomarna är genetiska (medfödda och ärftliga).
Intermediärmetabola sjukdomar
Intermediärmetabola sjukdomar inkluderar mer än 100 diagnoser som delas in i olika grupper utefter vilken typ av metabolit (giftiga ämnen) som lagras upp och stör den normala funktionen, till exempel betaoxidationsdefekter, organiska acidurier, ureacykeldefekter, fel i karnitinsystemet och fel i omsättningen av aminosyror som till exempel Fenylketonuri (PKU), Maple syrup urine disease (MSUD), Tyrosinemi typ 1 och Homocystinuri.
Sjukdomarna kan delas in i olika grupper:
- Fel i nedbrytningen av fettsyror
- Fel i karnitinsystemet
- Organiska acidurier
- Fel i ureacykeln
- Andra fel i omsättningen av aminosyror
- Andra medfödda metabola sjukdomar
Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar har hand om de intermediärmetabola sjukdomarna. Övriga medfödda metabola sjukdomar finns under expertteamen för neurometabola sjukdomar hos barn, mitokondriella sjukdomar hos barn och mitokondriella sjukdomar hos vuxna.