Expertteamet för medfödda metabola sjukdomar hos barn

Medfödda metabola sjukdomar är ett samlingsnamn för ett 30-tal olika diagnoser som har olika rubbningar i ämnesomsättningen. Sjukdomarna är medfödda och ärftliga.

Sjukdomarna kan delas in i olika grupper:

  • Fel i nedbrytningen av fettsyror
  • Fel i karnitinsystemet
  • Organiska acidurier
  • Fel i ureacykeln
  • Andra fel i omsättningen av aminosyror
  • Andra medfödda metabola sjukdomar

(Fyll på med kortare text om sjukdomsgruppen, sammanlagt ca 1000 tecken.)

Expertteamet

Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.

Diagnoslista/länkar

Lista över diagnoser som expertteamet ansvarar för samt länkar till diagnosbeskrivningar.

ERN och NHV

Europeiska referensnätverk och Nationell högspecialiserad vård kopplat till expertteamet.

Resurser

Patientnätverk, andra resurser och övriga länkar.