Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för Fabrys sjukdom hos vuxna
Fabrys sjukdom ingår i gruppen lysosomala sjukdomar. Lysosomer är små enheter i cellerna som har till uppgift att bryta ned olika ämnen med hjälp av enzymer.
Vid Fabrys sjukdom finns det en brist på enzymet alfa-galaktosidas A. Det gör att vissa ämnen inte bryts ned utan i stället ansamlas i cellerna vilket leder till att blodkärl och andra organ kan skadas. Vanliga symtom är smärta samt påverkan på hjärta, njurar och blodkärl i hjärnan. Sjukdomen är ärftlig.
Sjukdomen börjar oftast i barnaåren, ibland redan vid 7-8 års ålder, med episoder av smärtor i händer och fötter, svårighet att svettas, hudförändringar och ögonförändringar.
Tidiga symptom
- Brännande smärta i händer och fötter (akroparestesi)
- Frånvaro av förmåga att svettas (anhidros)
- Mag- tarmbesvär
- Stjärnmönster på hornhinnan
- Hudutslag (angiokeratoma)
- Tinnitus, hörselnedsättning
- Allmän trötthet
I tidningen Barnläkaren Nr 5/2024 är temat nya terapier vid ovanliga sjukdomar. På sidan 16-17 finns endokrinolog Dimitrios Chantzichristos artikel om de huvudsakliga behandlingsalternativen för Fabrys sjukdom.