Expertteamet för cystisk fibros

Körtlarna utsöndrar ett alltför segt slem som framför allt påverkar luftvägarna och mag-tarmkanalen. Detta leder till andningsbesvär, infektioner i lungorna och svårighet att tillgodogöra sig maten. Ett annat tecken på cystisk fibros är ovanligt salt svett.

Cystisk fibros har en stor variation i svårighetsgrad och symtom. Första tecknet på sjukdomen kan visa sig redan hos det nyfödda barnet som ett stopp i tarmen, men det kan också dröja till vuxen ålder innan diagnosen ställs. Hos vuxna kan upprepade övre och nedre luftvägsinfektioner, bukspottkörtelinflammation och manlig infertilitet föranleda utredning av cystisk fibros.

Sjukdomen är fortskridande, vilket innebär att man gradvis blir sämre, men försämringen går att fördröja. Med läkemedel, bra kost med extra tillsats av fleromättat fett och vitaminer, slemmobiliserande övningar och fysisk träning går det att minska de konsekvenser det sega slemmet har för kroppens olika organ. Vid svåra lungsjukdom kan det bli aktuellt med lungtransplantation och vid svår leversjukdom kan det bli aktuellt med levertransplantation. 
Över 80 % av patienterna har mutationer där behandling idag finns tillgänglig med CFTR-modulerare (som delvis korrigerar det basala felet i kloridkanalerna vid CF). Denna behandling innebär att prognosen för CF-patienterna förbättras avsevärt.

I Sverige föds ca 15-20 barn/år med CF och det finns idag cirka 800 patienter. Vården sköts av fyra CF-center (Uppsala, Stockholm, Lund och Göteborg) i samarbete med hemortskliniker.