Expertteamet för hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT)/Oslers sjukdom

De blodkärl som utgör en kärlmissbildning kan förekomma i tunna eller grövre kärl och när det förekommer i de tunnaste kärlen kallas de telangiektasier. Dessa kärlmissbildningar (AVM) saknar mellanliggande kapillärer vilket resulterar i direkta förbindelser mellan artärer och vener.

Det vanligaste symptomet är spontana och återkommande näsblödningar. Dessa blödningar börjar i genomsnitt vid 12 års ålder. Teleangiektasier (små AVM) syns tydligast på läppar, tunga, munslemhinna, ansikte, bröst och fingrar. Stora kärlmissbildningar (AVM) orsakar ofta symtom när de förekommer i lungorna, levern eller hjärnan. Uppskattningsvis 25% av personer med HHT/Oslers sjukdom har tarmblödningar, som ofta blir tydliga först efter 50-årsåldern. 

Personer med HHT/Oslers sjukdom behöver förebyggande antibiotikabehandling inför en operation eller tandbehandling på grund av den ökade risken för blodförgiftning (sepsis) och andra bakteriella infektioner.

Diagnos av HHT/Oslers sjukdom grundar sig på kliniska fynd. Tre eller flera av nedanstående kliniska fynd bekräftar diagnosen medan den kan misstänkas om två fynd föreligger.

• Näsblödningar
• Teleangiektasier i hud eller munslemhinna
• Arteriovenösa missbildningar (AVM) i inre organ
• Ärftlighet: Bekräftad diagnos hos förstagradssläkting

Sjukdomen nedärvs autosomalt dominant. Kompletterande genetisk utredning kan bekräfta diagnosen på molekylär nivå vilket ger möjlighet till riktad gentestning för att identifiera andra personer med tillståndet i familjen. Genetisk utredning kan också hjälpa till att fastställa diagnosen vid klinisk osäkerhet. Vid genetisk vägledning har familjen möjlighet att diskutera om ärftlighet, upprepningsrisk samt prenatalt diagnostiska metoder (till exempel fosterdiagnostik).