Expertteamet
På Sahlgrenska Universitetssjukhuset finns ett expertteam för primära immunbristsjukdomar som utreder och behandlar barn och vuxna med primära immunbristsjukdomar. Barn och ungdomar upp till 18 års ålder tas om hand på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus och vuxna patienter på Immunbristenheten, Infektionskliniken, Östra sjukhuset.
Utredningen omfattar en riktad kartläggning av immunsystemet baserat på symptom och den initiala utredningen gjord innan patienten remitterats till expertteamet. Utredningen kan omfatta kvantifiering av olika celler, antikroppar, cytokiner samt funktionella studier. Diagnosen bekräftas sedan om möjligt med DNA-baserad diagnostik för att få reda på vilken gen som är muterad.
Vilken behandling som skall ges beror på typ av immundefekt. Några exempel: Vid en defekt antikroppsproduktion med låga immunglobuliner så ges substitution med gammaglobulin subkutant eller intravenöst. För svåra omfattande immundefekter som svår kombinerad immundefekt krävs benmärstransplantation. En medfödd brist på neutrofila antikroppar kan ofta behandlas med rekombinant framställ naturlig tillväxtfaktor, G-CSF (Neupogen ®).
Ett nära samarbete med hemorten är viktig och många gånger kan de flesta kontroller och behandlingar ske där. Årskontroller sker då vid expertteamet för primära immunbristsjukdomar. Om en blodstamcellstransplantation genomförts så krävs mer omfattande kontroller första tiden.