Expertteamet
Beskrivning om hur expertteamet arbetar och vilka som ingår i teamet.
Expertteamet för tuberös skleros hos barn
Tuberös skleros är en medfödd sjukdom som i de flesta fall beror på en nyuppkommen förändring i en av två specifika gener. Sjukdomen kännetecknas av tumörliknande förändringar i hjärnan och i flera andra organ, framför allt i njurar, hjärta, ögon, lungor och hud. Eftersom förändringar vanligen finns i flera organ benämns sjukdomen ofta tuberös skleros-komplexet (TSC).
Symtomen, svårighetsgraden och förloppet varierar mycket mellan olika personer med sjukdomen. En del personer kan ha knappt märkbara symtom, som diskreta hudförändringar. Andra har symtom från lungorna eller tumörer i hjärnan och njurarna som kan leda till allvarliga komplikationer. Förändringar i hjärnan kan ge upphov till epilepsi, intellektuell funktionsnedsättning, autism och adhd. Mer än hälften av alla med tuberös skleros får också psykiska symtom som ångest, nedstämdhet och humörsvängningar.