Expertteamet för sällsynta endokrinologiska sjukdomar

Sällsynta endokrina tillstånd inkluderar för mycket, för lite eller felaktig hormonell aktivitet, hormonresistens, tumörtillväxt i endokrina organ eller sjukdomar som påverkar det endokrina systemet. Förekomsten är mycket varierande från mycket sällsynta tillstånd till sjukdomar med låg förekomst. Patienter med sällsynta endokrina sjukdomar är relativt få och kräver oftast högspecialiserad vård från ett multidisciplinärt team ledd av en endokrinolog.

På grund av hormonernas inneboende egenskaper och den genetiska grunden för vissa tillstånd är konsekvenserna av endokrina tillstånd vanligtvis inte begränsade till ett enda organ, utan påverkar flera organ. Endokrina sjukdomar påverkar ofta patienten livslångt. Därför är det av avgörande betydelse att de ouppfyllda behoven hos denna patientgrupp tillgodoses av ett övergripande nätverk med bred expertis  från födseln till vuxen ålder.

Endo-ERN har etablerat åtta tematiska huvudgrupper som täcker hela spektrumet av medfödda och förvärvade tillstånd. Dessa är:

• binjuresjukdomar
• endokrina tumörer med genetisk bakgrund
• genetiska störningar av glukos och insulinhomeostas
• hypofyssjukdomar
• ovanliga tillväxtstörningar och obesitassjukdomar
• sköldkörtelsjukdomar
• störningar av kalcium- och fosfathomeostas
• störningar i könsutveckling och mognad