Expertteamet för neurofibromatoser

Den vanligaste formen är neurofibromatos typ 1 (NF1), som tidigare kallades von Recklinghausens sjukdom. De typiska symptomen för NF1 är café-au-lait-fläckar (CAL), neurofibrom i huden och ofarliga pigmentknutor på ytan av ögats regnbågshinna (Lischs noduli). Symptomen vid NF1 varierar mycket. NF1 kan orsaka funktionsnedsättningar på grund av växande plexiforma neurofibrom på många olika ställen, tumör i synnerv eller annan plats i hjärnan, inlärningssvårigheter, kortvuxenhet, för tidig pubertet, falska leder och skolios. 

NF1 medför en ökad risk för cancer, särskilt i de perifera och centrala nervsystemen. Kvinnor med NF1 har en ökad risk för bröstcancer, den är mest förhöjd före 40 års ålder, efter 50 års ålder är risken densamma som för övriga kvinnor.
Hos personer med neurofibromatos typ 2 (NF2) är tumörer, särskilt kring vestibularisnerven (balansnerven), mer vanliga. Särskilda uppföljningsprogram finnas och de utan komplikationer kan följas hos barnläkare/allmänläkare med viss kunskap om neurofibromatos.
Schwannomatos är den mest sällsynta formen som medför godartade tumörer även i djupare nerver vilka ofta är ömma eller smärtsamma.

Alla former av neurofibromatoser är ärftliga och nedärvs autosomalt dominant. För NF1 är det vanligt att sjukdomen orsakas av en ny genetisk förändring hos föräldrarnas könscell. Detta sker vid cirka hälften av fallen och då är föräldrarna friska.
NF1 kan diagnostiseras baserat på kliniska fynd, men genanalys rekommenderas som komplement. Speciellt för barn under 5 år behövs ofta gendiagnostik då det vanligen tar några år innan tillräckligt många diagnostiska kliniska fynd utvecklats. NF2 och schwannomatos kan diagnostiseras med genanalys och magnetkameraundersökning (MR).