Västra Götalandsregionen har, med Sahlgrenska Universitetssjukhuset som utförare, tillstånd att bedriva nationell högspecialiserad vård inom Medfödd metabol sjukdom.
Övriga tillståndsinnehavare är Region Skåne och Region Stockholm. Västra Götalandsregionen har tillstånd att utföra all vård inom området förutom nyföddhetsscreening. Här hänvisas till Region Stockholm.
För mer detaljer kring vad som ingår i tillståndet, förtydliganden och avgränsningar hänvisas till Socialstyrelsens hemsida.
Remiss
Nationell högspecialiserad vårdremiss för medfödda metabola sjukdomar – barn eller vuxen
Remiss till NHV-enhet bör utfärdas av patientansvarig läkare. Patient som bor i region med NHV-enhet remitteras i första hand till denna. Om NHV-enhet saknas i regionen kan remittenten välja fritt, men vi rekommenderar remittenter att etablera kontakt med en av enheterna för fördjupat samarbete och stöd i kompetensutveckling.
PAL-skapet kvarstannar hos remittenten, liksom ansvar för fortsatt uppföljning av patienten efter avslutad utredning på NHV-enhet.
Remissen bör innehålla en vårdsammanfattning samt kopior på utförda undersökningar, prover och läkemedelslista.
Alla remisser skickas till Remissportalen Sahlgrenska Universitetssjukhuset och riktas därefter enligt nedan beroende på frågeställning.
- Neurometabola sjukdomar barn: Remissportalen, Neurologimottagning barn, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
- Medfödda metabola sjukdomar barn: Remissportalen, Metabolmottagning barn, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
- Neurometabola sjukdomar vuxen: Remissportalen, Neurologimottagning, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
- Medfödda metabola sjukdomar vuxen/Specialistmedicin: Remissportalen, Endokrinmottagning Specialistmedicin Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
- Klinisk genetik: Remissportalen, Klinisk genetik mottagning Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg
Remisser för laboratoriediagnostik
Till klinisk kemi
Vid utredning av intermediärmetabola sjukdomar
Klinisk kemi 2 Metabola sjukdomar (vgregion.se)
Vid utredning av neurometabola sjukdomar
Klinisk kemi 8 Neurometabola sjukdomar med anvisningar (vgregion.se)
Vid utredning av tyrosinemi typ 1
Klinisk kemi 2A Tyrosinemi typ 1 (vgregion.se)
Akutremiss
KKAP0266.pdf (vgregion.se)
Till klinisk genetik
https://sahlgrenska-klinkem-analyser.vgregion.se/KGAP0147.pdf
Konsultfunktion
NVH-enheten erbjuder telefonkonsultation vid akuta frågeställningar och frågor avseende diagnosgrupper som omfattas av NHV-tillståndet och som inte kan handläggas med stöd av specialistläkare på hemortssjukhus.
Ring Sahlgrenska Universitetssjukhusets växel tel 031-342 10 00 och fråga efter nedan funktioner beroende på frågeställning:
Neurometabola sjukdomar barn:
- Barnneurologskonsult: vardagar 08-15.30
- Barnneurologbakjour: vardagar 15.30-22, helger 09–18
- Barnmedicinbakjour: övriga tider
- Kontaktperson Sjuksköterska/Koordinator: Marina Olofsson Janson tel 031-343 47 94
- För administrativa frågor: Sandra Henemyr tel 031-343 68 11
Medfödda metabola sjukdomar barn:
- Endokrinkonsult Barn: mån-tors 08-15, fre 08-12
- Barnmedicinbakjour: övriga tider
Neurometabola sjukdomar vuxen:
- Neurologkonsult: dagtid 08-15:30
- Neurologbakjour: övriga tider
Medfödda metabola sjukdomar vuxen/Specialistmedicin:
- Endokrinmedicinkonsult: tillgänglig under kontorstid
Laboratoriemedicin via Klinisk kemi:
- Dagtid: 031-342 86 97
- Jourtid: 031-342 77 96
Kvalitetsregister
För kvalitetssäkring och verksamhetsutveckling bör patienterna registreras i kvalitetsregister. NHV-enheten ansvarar för registrering vid besök. Basdata samt samtycke i kvalitetsregister registreras om möjligt på hemorten, annars på NHV-enheten.
Är du patient? Här kan du läsa mer om medfödda metabola sjukdomar