14847

Uniparentell disomi (UPD) innebär att bägge kromosomerna i ett kromosompar är nedärvda från samma förälder. UPD kan ibland uppstå som en konsekvens av balanserade translokationer inklusive vid s.k. robertsonska translokationer (till exempel UPD för kromosom 14 ). UPD har kliniska konsekvenser endast i vissa fall och för vissa kromosomer beroende på om ingående gener är beroende av imprinting för att ha en korrekt funktion. Detta gäller till exempel för Prader-Willi syndrom och Angelman syndrom (UPD15), Beckwith Wiedemann syndrom (UPD11) och Silver-Russell syndrom (UPD11 och UPD7).

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.