18018

Analys av UBA1 med djupsekvensering utförs vid utredning av misstänkt VEXAS. Syndromet VEXAS (vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic) är en nyligen identifierad monogen sjukdom som främst ses hos äldre män. VEXAS kännetecknas av svår systemisk inflammation, cytopenier och ofta benmärgsdysplasi. Orsaken är somatiska mutationer i genen UBA1. Denna gen kodar för en väsentlig komponent i processen för ubiquitin-aktiverande enzym och uttryck i två primära isoformer; UBA1a i cellkärnan och UBA1b i cytoplasman. Vid mutation i kodonet p.Met41, ses förlust av aktiv UBA1b och istället uttryck av en katalytiskt nedsatt isoform, UBA1c. Detta leder till nedsatt enzymaktivitet i cytoplasman och därmed dysreglering av ubiquitin-proteasomsystemet. Ytterligare mutationer har påvisats hos patienter med VEXAS, men den exakta mekanismen för deras påverkan på UBA1:s funktion är inte känd. Analysen innefattar mutationerna UBA1: c.121A>G, p.(Met41Val), c.121A>C, p.(Met41Leu), c.122T>C, p.(Met41Thr), c.167C>T, p.(Ser56Phe) och c.118-1G>C, p.?.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.