Tyrosinemi
15316
Tyrosinemi, behandlingskontroll
Synonymer
Tyrosinemi
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Rör el. motsv
Provtagning
Samprovtagning för kontroll av patienter med Tyrosinemi typ I. Följande rör skall tas:
2 mL Heparinblod. OBS! Får ej centrifugeras!
2 mL Heparinplasma alternativt Serum (gelrör). Centrifugeras.
10 mL Urin.
På remissen anges "Tyrosinemikontroll" som önskad analys.
Proverna skickas i rumstemperatur på provtagningsdagen till Klinisk Kemi, Bruna stråket 16, Sahlgrenska Universitetssjukhuset, 413 45 Göteborg. Enzym- och Metallanalyser.
Undvik att skicka prover över en helg! Vid frågor kontakta lab 031-3422425, 031-3424077.
Remiss
Remissord
Tyrosinemikontroll
Metod
Metodtyp
Ackrediterad
Nej
Ingående analyser
Erc-PBGsyntas | |
P-Succinylaceton | |
S-AFP | |
S-Nitisinon | |
U-Succinylaceton |
Bakgrund
För kontroll av patienter med Tyrosinemi typ I som behandlas med NTBC (Nitisinon) är det väsentligt att denna panel av analyser görs för att en komplett bild av den metabola balansen ska erhållas. Analyser som ingår i panelen är Erc-Porfobilinogensyntas, P-Succinylaceton, P-Aminosyror, U-Succinylaceton, U-ALA, U-alfa-mikroglobulin, S-NTBC och S-alfa-fetoprotein.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.