16727

Tuberös skleros är en autosomalt dominant nedärvd sjukdom som i c:a 85% av diagnostiserade fall orsakas av patogena DNA-varianter i TSC1-genen (kr 9q34) eller TSC2-genen (kr 16p13.3). Patogena varianter i TSC2 är vanligare än i TSC1 och kan leda till allvarligare symtom. Sjukdomen har en fullständig penetrans hos bärare men expressiviteten av sjukdomen varierar. C:a 70% av patienterna har en patogen variant som uppstått de novo vilket innebär att sjukdomen inte finns hos föräldrarna. I vissa av dessa fall förekommer varianten endast i en andel av cellerna (mosaikism) och kan då vara svår att detektera.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.