14837

SMA är en neuromuskulär sjukdom karakteriserad av proximal muskelsvaghet och muskelatrofi till följd av nedbrytning av motoriska nervceller i mellanhjärna, förlängda märgen och ryggmärgens framhorn. Sjukdomen orsakas av förlust av den telomera kopian av den duplicerade genen, Survival Motor Neuron (SMN) genen, i 5q13 regionen. De två kopiorna av den duplicarade genen betecknas SMN1 respektive SMN2. Avsaknad av den telomera kopian (SMN1) kan bero antingen på deletion (vanligast vid SMA typ 1), punktmutationer (ovanligt) eller "gene conversion" av SMN1 till SMN2 (vanligare vid de lindrigare formerna SMA typ 2 och typ 3). Det senare fallet innebär att patienten har fler SMN2–kopior än normalt.
96% av SMA typ 1 patienterna, 94% av SMA typ 2 patienterna och 86% av SMA typ 3 patienterna har homozygot avsaknad av SMN1 exon 7. Punktmutationer förekommer i upp till 3% av SMA patienterna. För analys av deletioner / duplikationer i SMN-generna se Analys av SMA, SMN1 med MLPA.

SMN1-genen kan sekvenseras hos patienter med SMA-symptom där MLPA-analys har visat att det finns en SMN1-kopia. Analysen detekterar punktmutationer i den existerande kopian för att utröna om patienten helt saknar funktionella SMN1-gener. Om patientens föräldrar är släkt kan man sekvensera även då MLPA-analysen påvisar två SMN1-gener (homozygot punktmutation). Om föräldrarna inte är konsangvina är sannolikheten att hitta två punktmutationer ytterst liten.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.