Sfingomyelinas

12353

Sfingomyelinas

Synonymer

Niemann-Pick A / B

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Fibroblaster

Rör el. motsv

Sterilt rör innehållande odlingsmedium.

Provtagning

Hudbiopsi
Var god kontakta Sektionen för enzymanalyser (SU/S) innan prov tas, telefon 031-3422425.

Hantering

Förvaras i rumstemperatur.

Transport

Transporteras i rumstemperatur, post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

F-Sfingomyelinas

Metod

Metodtyp

Sfingomyelinas

Storhet

Katalytisk aktivitet

Enhet

µkat/kg protein

NPU-Kod

Saknas

Ackrediterad

Nej

Förväntad svarstid

Inom 2 månader efter provets ankomst till laboratoriet.

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  :7,44: 4,79 - 8,67

Bakgrund

Analys av det lysosomala enzymet sfingomyelinas används vid diagnostik av Niemann-Pick typ A och B (OMIM #257200, OMIM #607616). Analysen utförs i fibroblaster. Sfingomyelinas medverkar i nedbrytningen av membranlipiden sfingomyelin till sfingosin i cellens lysosomer. Vid NP A/B används även LysoSM och LysoSM509 i plasma som biomarkörer. Niemann-Pick A/B ärvs autosomalt recessivt (SMPD1 genen) och kan vara av svår karaktär med neurologisk påverkan (typ A) till mild utan neurologisk påverkan (typ B).
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2022-01-25
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.