Saposinbrist
12731
Sulfatid
Synonymer
Metakromatisk leukodystrofi \ Saposinbrist
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Urin
Rör el. motsv
Plastflaska med skruvlock.
Provtagning
50 mL morgonurin, utan tillsats.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Vid frågor kontakta sektionen för enzymanalyser, telefon 031-3430170.
Hantering
Urinen skall innehålla sedimentet. Provet fryses.
Transport
Transporteras med kolsyreis i frigolitlåda. Provet ska vara laboratoriet tillhanda måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.
Remiss
Remissord
U-Sulfatid
Metod
Metodtyp
Tunnskiktskromatografi
Storhet
Substansmängdskoncentration
Enhet
µmol/mol kreat.
NPU-Kod
Saknas
Ackrediterad
Nej
Referensvärden
| Åldersintervall | Referensintervall | |
| <25 |
Bakgrund
Analys av sulfatid i urin används för att konfirmera diagnosen metakromatisk leukodystrofi (MLD) samt diagnostisera aktivatorprotein Sap B brist. Även patienter med multipel sulfatasbrist kan gå med förhöjda nivåer av sulfatid i urin. MLD orsakas av brist på enzymet arylsulfatas A alternativt aktivatorprotein Sap B brist och leder till en upplagring av sulfatid i lysosomerna. Primär diagnostik sker enzymatiskt men vid brist av aktivatorproteinet Sap B fås en normal aktivitet av arylsulfatas A in vitro och därmed används sulfatid i urin som diagnostisk markör för detta tillstånd.
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.