16726

Silver-Russells syndrom (SRS, OMIM #180860) är en genetiskt heterogen sjukdom där intrauterin och postnatal tillväxthämning ingår bland symptomen. Patienter med SRS löper även risk att drabbas av utvecklingsförsening samt inlärningssvårigheter. SRS orsakas ofta av epigenetiska förändringar i kromosomregion 11p15.5 där två imprinting centra (IC1 och IC2) reglerar allel-specifikt genuttryck. IC1, (som innehåller två imprintade gener H19 samt IGF2), är metylerad på den paternella kromosomen och ometylerad på den maternella. Genen H19 uttrycks från den ometylerade maternella allelen vilket förhindrar uttrycket av IGF2, som istället uttrycks från den paternella allelen där H19 är metylerad och ”avstängd”. Hos cirka 35–50 % av patienterna är hypometylering (förlust av metylering) av den paternella kromosomen orsaken till SRS. Hypometylering av IC1 kan uppstå postzygotiskt vilket innebär att många patienter har somatisk mosaicism för förändringen. Ett fåtal patienter har en duplikation av kromosomregion 11p15.5 på den maternellt nedärvda kromosomen. Ytterligare cirka 7–10 % av patienterna har maternell uniparentell disomi för kromosom 7 (mat UPD7).

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.