Riktad NIPT
16392
NIPT (Non-invasive prenatal testing)
Synonymer
Screeningstest (trisomi/aneuploidi för kromosom 13, 18, 21) \ cfDNA \ Celllfritt DNA \ Cell-fritt DNA \ Next-generation sequencing \ Parallellsekvensering \ cffDNA \ Fetalt cellfritt DNA \ Fetalt cfDNA \ Trisomi 13 \ Trisomi 18 \ Trisomi 21 \ Patau syndrom \ Pataus syndrom \ Edward syndrom \ Edwards syndrom \ Downs syndrom \ Down syndrom \ Mb Down \ Trisomiscreening \ Trisomier \ Aneuploidier \ Riktad NIPT \ Icke-invasiv \ Icke-invasiv fosterdiagnostik \ Icke-invasiv provtagning \ Icke-invasiv trisomiscreening \ Streckrör
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
Streck Cell-Free DNA BCT-rör
Provtagning
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remiss
Remissord
NIPT (Non-invasive prenatal testing)
Metod
Metodtyp
NGS-teknik
Ackrediterad
Ja
Bakgrund
NIPT (Non-invasive prenatal testing) är ett screeningstest som utförs på cellfritt DNA (cfDNA) extraherat från gravid kvinnas blodprov. Analysen används för att screena fetalt cfDNA för aneuploidi avseende kromosom 13, 18 och 21.
Aneuploidi innebär en numerisk avvikelse i antal kromosomer. Den vanligaste numeriska kromosomavvikelsen är en extra kopia av kromosom 21, kallad trisomi 21 eller Downs syndrom. Ett till två av 1000 nyfödda barn har en extra kromosom 21. Barn med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning som kan variera i svårighetsgrad kombinerat med ett typiskt utseende och ibland missbildningar. Andra numeriska avvikelser med förlust av en hel kromosom eller extra kopior av andra kromosomer medför oftast så grava fel att graviditeten slutar med ett missfall. Mer än hälften av de missfall som sker under de tre första graviditetsmånaderna beror på att fostret har fel på sina kromosomer. De vanligaste avvikelserna bland dessa missfall gäller kromosomerna 13, 18 och 21. Det händer att barn föds med en extra kopia av kromosom 13 eller 18 (trisomi 13 - Pataus syndrom respektive trisomi 18 - Edwards syndrom) men dessa barn har oftast så svåra missbildningar att de avlider intrauterint eller neonatalt.
Inkomna prover vidarebefordras till Klinisk genetik i Uppsala som utför analysen. Fetalfraktionen måste vara minst 2% för godkänd analys. Analysen utesluter inte mosaiker, triploidi eller partiella trisomier.
NIPT kan ej användas för trisomiscreening om det föreligger maternell kromosomavvikelse, eller vid graviditet med mer än ett foster. Den gravida kvinnan kan ej heller under de tre senaste månaderna fått blodtransfusion, immunoterapi, stamcellsterapi, transplantation eller strålningsterapi.
NIPT är ett screeningstest, såväl falska positiva som falska negativa resultat kan förekomma. Patientens kliniska bild bör beaktas vid tolkning av resultatet. För diagnostisk testning i syfte att bekräfta förekomst av trisomi hos fostret rekommenderas invasiv provtagning.
Analysen utförs på DNA från blod i Streck Cell-Free DNA BCT-rör på gravida kvinnor från graviditetsvecka 10+0.
Provet måste nå Klinisk Genetik i god tid för att vidarebefordras och nå Uppsala inom 5 dygn efter provtagningen. Notera datum och klockslag för provtagning på remissen. Skicka prov med bud till Klinisk Genetik.
Aneuploidi innebär en numerisk avvikelse i antal kromosomer. Den vanligaste numeriska kromosomavvikelsen är en extra kopia av kromosom 21, kallad trisomi 21 eller Downs syndrom. Ett till två av 1000 nyfödda barn har en extra kromosom 21. Barn med Downs syndrom har en intellektuell funktionsnedsättning som kan variera i svårighetsgrad kombinerat med ett typiskt utseende och ibland missbildningar. Andra numeriska avvikelser med förlust av en hel kromosom eller extra kopior av andra kromosomer medför oftast så grava fel att graviditeten slutar med ett missfall. Mer än hälften av de missfall som sker under de tre första graviditetsmånaderna beror på att fostret har fel på sina kromosomer. De vanligaste avvikelserna bland dessa missfall gäller kromosomerna 13, 18 och 21. Det händer att barn föds med en extra kopia av kromosom 13 eller 18 (trisomi 13 - Pataus syndrom respektive trisomi 18 - Edwards syndrom) men dessa barn har oftast så svåra missbildningar att de avlider intrauterint eller neonatalt.
Inkomna prover vidarebefordras till Klinisk genetik i Uppsala som utför analysen. Fetalfraktionen måste vara minst 2% för godkänd analys. Analysen utesluter inte mosaiker, triploidi eller partiella trisomier.
NIPT kan ej användas för trisomiscreening om det föreligger maternell kromosomavvikelse, eller vid graviditet med mer än ett foster. Den gravida kvinnan kan ej heller under de tre senaste månaderna fått blodtransfusion, immunoterapi, stamcellsterapi, transplantation eller strålningsterapi.
NIPT är ett screeningstest, såväl falska positiva som falska negativa resultat kan förekomma. Patientens kliniska bild bör beaktas vid tolkning av resultatet. För diagnostisk testning i syfte att bekräfta förekomst av trisomi hos fostret rekommenderas invasiv provtagning.
Analysen utförs på DNA från blod i Streck Cell-Free DNA BCT-rör på gravida kvinnor från graviditetsvecka 10+0.
Provet måste nå Klinisk Genetik i god tid för att vidarebefordras och nå Uppsala inom 5 dygn efter provtagningen. Notera datum och klockslag för provtagning på remissen. Skicka prov med bud till Klinisk Genetik.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.