Pristansyra

15933

Pristansyra

Synonymer

Peroxisomal screening \ Peroxisomala sjukdomar \ Peroxisomal biogenesstörning

Provtagningsanvisning

Provmaterial

Plasma

Rör el. motsv

K3-EDTA eller K2-EDTA, 5 mL (drar 4 mL).

Provtagning

8 mL EDTA-blod, från barn under 1 år 4 mL.
EDTA-röret ska ej centrifugeras eller frysas, se transport nedan.

Plasma kan också skickas för analys. Förvara vid -20°C och skicka fryst inom två veckor efter provtagning.

Vid frågor kontakta sektionen för Enzymanalyser, telefon 031-3422425.

Transport

Transporteras i rumstemperatur med post express, förpackat i provhylsa och vadderat kuvert. Provet ska vara laboratoriet tillhanda inom 24 h och mottages måndag - torsdag före kl. 16, fredag före kl. 12.

Remiss

Remiss

Remiss 8 Klinisk kemi, Neurometabola sjukdomar

Remissord

P-Pristansyra

Metod

Metodtyp

Gaskromatografi-Masspektrometri

Enhet

µmol/L

Ackrediterad

Nej

Referensvärden

 ÅldersintervallReferensintervall
  <1,5

Bakgrund

Fytansyra är en grenad fettsyra som bildas vid nedbrytning av klorofyll. Fytansyra kan i sin tur kataboliseras till pristansyra och denna process sker i cellens peroxisomer. Peroxisomerna har förmåga att katabolisera en rad fettsyror som inte kan brytas ned i mitokondrierna. För att diagnostisera peroxisomal sjukdom så används en panel av fettsyror som markörer, där pristansyran är en av dessa. Pristansyra kan vara förhöjd vid peroxisomala biogenesstörningar, som Zellwegers sjukdom, och vid specifika enzymdefekter i peroxisomen som di-bifunktionellt protein (DPB) brist, Sterol Carrier Protein (SCPx) brist och 2-metylacyl-CoA racemas (AMACR) brist.
  • Sahlgrenska Universitetssjukhuset, senast uppdaterad: 2023-11-01
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.