16766

Prader-Willis (PWS) syndrom (och även Angelmans syndrom (AS)) orsakas av förändringar i kromosomregion 15q11-q13. Denna region kännetecknas av s.k ”genomic imprinting” vilket innebär att uttrycket av en gen beror på från vilken förälder den är nedärvd. Vid PWS saknas genuttryck från den paternellt nedärvda kromosomen. Motsvarande gener på den maternella kromosomen är inaktiverade genom metylering av DNA (”imprinting”).

Ett metyleringstest som metyleringsspecifik PCR eller metyleringsspecifik MLPA (MS-MLPA), upptäcker ett stört metyleringsmönster i regionen vilket föreligger hos ca 99 % av PWS-patienterna Orsaken till detta är ofta en deletion av kromosomregion 15q11-q13, vilket även det kan detekteras genom MS-MLPA. Om antalet genkopior är normalt orsakas metyleringsförändringen sannolikt av uniparentell disomi för kromosom 15 (UPD15), eller i mycket ovanliga fall av en imprinting center-mutation.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.