Pipekolsyra
17244
Pipekolsyra
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Plasma
Rör el. motsv
5 mL Li-heparin eller EDTA rör. Kapillärprov i motsvarande mikrorör.
Provtagning
Venblod eller kapillärblod.
Minsta analysvolym är 250 µL helblod. P-Aminosyror kan beställas på samma rör. Analysen kan även utföras på serum. För korrekt medicinsk bedömning ska anamnes och aktuell medicinering anges på remissen. Remissen kan hämtas på hemsidan www.sahlgrenska.se Vid akuta prover kontakta lab, tel 031-3424077. Märk rör och remiss tydligt och uppmärksamma personal på provinlämning lab att det är ett akutprov. Normalt utförs analysen 2 gånger per vecka. Förväntad svarstid är 1-2 veckor.
Minsta analysvolym är 250 µL helblod. P-Aminosyror kan beställas på samma rör. Analysen kan även utföras på serum. För korrekt medicinsk bedömning ska anamnes och aktuell medicinering anges på remissen. Remissen kan hämtas på hemsidan www.sahlgrenska.se Vid akuta prover kontakta lab, tel 031-3424077. Märk rör och remiss tydligt och uppmärksamma personal på provinlämning lab att det är ett akutprov. Normalt utförs analysen 2 gånger per vecka. Förväntad svarstid är 1-2 veckor.
Hantering
Provröret vänds minst 5 ggr (fram och åter) efter provtagning. Provet centrifugeras inom 30 min. Provet centrifugeras i 10 min enligt leverantörens anvisningar plasman avskiljes och förvaras kylt. Vid förvaring över 24 h fryses provet.
Transport
Transporteras helst kylt om provet når laboratoriet inom 24 h. Transporteras fryst om provet inte anländer till laboratoriet inom 24 h.
Remiss
Remiss
Elektronisk beställning eller Beställningsetikett alternativt Remiss 2 Klinisk kemi, Metabola sjukdomar. Klinisk kemi 2C Akutanalys av Metabola sjukdomar
Remissord
P-Pipekolat
Metod
Metodtyp
LC-MS-MS
Enhet
µmol/L
NPU-Kod
NPU03173
Ackrediterad
Ja
Referensvärden
| Barn | Åldersintervall | Referensintervall |
| <1 v | 3,75 - 10,80 | |
| 1 v - <18 år | 0,70 - 2,50 |
| Vuxna | Åldersintervall | Referensintervall |
| >=18 år | 0,70 - 2,50 |
Bakgrund
Pipekolsyra är en intermediär i lysinmetabolismen och oxideras av pipekolsyraoxidas, som är ett peroxisomalt enzym. Vid peroxisomala biogenesdefekter såsom Zellwegers syndrom ansamlas pipekolsyra.
Pipekolsyrakoncentrationen ökar också vid brist på adipinsemialdehyd dehydrogenas (antiquitin), som är en av orsakerna till pyridoxinberoende kramper (OMIM 266100).
Pipekolsyrakoncentrationen ökar också vid brist på adipinsemialdehyd dehydrogenas (antiquitin), som är en av orsakerna till pyridoxinberoende kramper (OMIM 266100).
Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg
För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.
Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.