14821

Noonans syndrom (NS) orsakas till 50% av mutationer i PTPN11, i 13% av mutationer i SOS1, 5% av RAF1-mutationer, 5% av RIT1-mutationer, < 5% av KRAS- mutationer, <2% av braf-mutationer,>< 2 % av MAP2K1-mutationer och < 1% av NRAS-mutationer. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/)
CFC (kardiofasciokutant syndrom) orsakas till ca 75% av BRAF-mutationer, till ca 25% av mutationer i antingen MAP2K1 eller MAP2K2 och till < 2% av KRAS-mutationer. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1186/)
För Costellos syndrom hittar men en sjukdomsorsakande DNA-variant i 80-90% i HRAS-genen. (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1507/)
NS med multipla lentiginer orsakas till 90% av mutationer i PTPN11-genen, i <5% av raf1-mutationer, och i enstaka fall av mutationer i antingen braf eller map2k1. (https: www.ncbi.nlm.nih.gov books nbk1383 )>
CBL och SHOC2 ingår i ” Noonan syndrome-like disorder with or without JMML” respektive “Noonan syndrome-like disorder with loose anagen hair”

För Noonanfrågeställning rekommenderas genom-analys med en bioinformatisk analys inriktad mot gener associerade med syndromet i första hand. Hittas ingen genetisk orsak finns det möjlighet att gå vidare och analysera helgenom (då är det att föredra att även föräldraprov inkluderas i analysen).

*Anlagsbäraranalys är ackrediterad.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.