14817

Neuroblastom är en cancerform som oftast drabbar mycket små barn. Behandling och prognos av barnets sjukdom är beroende av tumörens genetiska uppsättning. Vissa former kan självläka medan andra måste behandlas med kraftig cytostatika eller annan behandling.
Indikation för SNP-array vid neuroblastom är misstanke om denna tumör eller förändring av tumörens genomprofil efter behandling. Med hjälp av SNP-array kan man vid neuroblastom detektera kliniskt viktiga kromosomavvikelser såsom amplifiering av MYCN-genen, 1p deletion samt andra obalanserade avvikelser. Med SNP-array kan man dessutom identifiera kromosomregioner med ökad grad av homozygositet (så-kallad loss of heterozygocity-LOH eller absence of heterozygocity-AOH). Att påvisa kopietalsneutral LOH eller AOH har betydelse vid bedömning av tumören då det inom dessa områden kan förekomma gener i vilka mutationer kan minska eller hindra genuttrycket. Allelmönstret kan även bidra med tolkningen av antal förekommande kromosomregioner.
Amplifiering av MYCN-genen kan även identifieras med FISH.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.