17722

Analysen avser mutationer i gener som ofta är muterade vid hematologiska maligniteter, i första hand myeloiska sådana. Analysen är indicerad vid akut myeloisk leukemi samt vid utredning av myelodysplastiskt syndrom, myelodysplastiska/myeloproliferativa tillstånd samt i vissa fall av myeloproliferativ neoplasi (i första hand myelofibros inför stamcellstransplantation). Resultatet av analysen kan påverka diagnosklassificering och/eller riskbedömning, beroende på diagnos. Analysen görs med next generation sequencing (NGS) och så kallad target capture teknik. I första hand undersöks somatiska (förvärvade) mutationer, vilka bedöms som sådana baserat på sin allelfrekvens i provet samt typ av mutation. Även misstänkt medfödda mutationer rapporteras i de fall det är av kliniskt värde. För de flesta mutationer är detektionsgränsen i diagnosprov 5% allelfrekvens, men vissa mutationer kan detekteras på lägre nivå, t.ex. i uppföljningsprov när aktuell mutation redan är känd. För information om ingående gener, se bifogad lista.

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.