17981

Mutation i MYD88, specifikt mutationen MYD88 L252P (även känd som L265P), kan påvisas vid >90% av fall med lymfoplasmocytiskt lymfom (inklusive Mb Waldenström). Analysen används vid differentialdiagnostik och kan utföras på benmärgsaspirat eller blod. Analysen är även aktuell vid misstanke om CNS-engagemang av lymfomet, Bing-Neels syndrom. I analysen ingår även detektion av mutation i genen CXCR4 som även denna är vanligt förekommande vid lymfoplasmocytiskt lymfom. Förekomst av CXCR4-mutation kan påverka behandlingsval.
Viktigt för tillförlitligt resultat är att provet innehåller lymfomceller i tillräcklig mängd. Samtidig analys med immunofenotypning rekommenderas därför (kräver separat rör).

Klinisk kemi
Postadress:
Klinisk kemi
Sahlgrenska Universitetssjukhuset
413 45 Göteborg

För frågor kring analyser eller provsvar, kontakta vår helpdesk, tel 031 – 342 13 25.

Fler olika kontaktuppgifter/leveransadresser finns, se respektive remiss.