Mental retardation
16564
Angelman-liknande tillstånd
Synonymer
Mowat-Wilson \ Mowat-Wilsons \ Mowat-Wilsons syndrom \ Pitt-Hopkin \ Pitt-Hopkins \ Pitt-Hopkins syndrom \ Autism \ FOXG1 \ Happy puppet-syndrome \ MECP2 \ MeCP2-relaterade sjukdomar \ Mental retardation \ Microdeletion \ Morbus Rett \ Rett \ Retts syndrom \ RS \ ZEB2 \ Pitt Hopkins syndrom \ TCF4 \ TCF4-deletion \ TCF4 deletion \ CDKL5 \ Epileptic encephalopathy, early infantile, 2 \ NRXN1 \ Pitt-Hopkins-like syndrome 2 \ CNTNAP2 \ Pitt-Hopkins like syndrome 1 \ SLC9A6 \ Christianson syndrom \ MECP2 dup \ MECP2-duplikation \ MBD5 \ MBD5 haploinsufficiens \ MBD5 haplosinsufficiency \ MBD5-haploinsufficiency \ MBD5-haploinsufficiens \ Angelmans syndrom \ 15q11-deletion \ Genomic imprinting \ 15q deletion \ AS-liknande \ UBE3A-genen
Provtagningsanvisning
Provmaterial
Blod
Rör el. motsv
4 ml EDTA-rör
Provtagning
4 ml EDTA-rör med blod
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagnings anvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Se baksida av remiss för utförlig beskrivning av provhantering och provtagnings anvisningar. Om annat provmaterial än EDTA-blod önskas användas kontakta Klinisk Genetik (031-3435770).
Hantering
Rumstemperatur Centrifugeras ej
Transport
Rumstemperatur
Remiss
Remissord
Angelman-liknande tillstånd
Metod
Metodtyp
Ackrediterad
Nej
Bakgrund
Genpanelen för utredning av patienter med klinisk bild som överlappar med Angelmans syndrom och Retts syndrom har ersatts av helgenom-trio som inkluderar analys av samtliga gener i panelen och för frågeställningen ingår även analys för större deletioner/duplikationer i MECP2-genen (MLPA). Komplettera remissen med Checklista för bred genetisk screening samt prov från patientens båda föräldrar (EDTA-blodprov), se separat analysinformation om Helgenomanalys.
Om den kliniska bilden starkt talar för Angelmans syndrom bör metyleringsspecifik MLPA utföras i första hand eftersom man därigenom kan bekräfta Angelmans syndrom molekylärt hos över 80% av patienterna (deletioner, UPD, metyleringsdefekter). Ca 10% av patienterna med AS har punktmutationer i genen UBE3A.
Finns stark misstanke om syndromalt tillstånd rekommenderas i första hand SNP array-analys, se separat analysinformation. SNP array-analys kan påvisa deletioner och duplikationer inklusive den vanligaste deletionen vid Angelmans syndrom i kromosomband 15q11.2 -q13 (hos ca 70% av patienterna med AS), men inte metyleringsdefekter. SNP Array-analys kan också identifiera deletioner över generna MBD5, TCF4, ZEB2 samt duplikationer över tex MECP2-genen (Xq28-duplication syndrome, Lubs syndrome) etc.
Om den kliniska bilden föranleder stark misstanke om syndromalt tillstånd kan patienten remitteras till vår mottagning för en klinisk genetisk bedömning.
Om den kliniska bilden starkt talar för Angelmans syndrom bör metyleringsspecifik MLPA utföras i första hand eftersom man därigenom kan bekräfta Angelmans syndrom molekylärt hos över 80% av patienterna (deletioner, UPD, metyleringsdefekter). Ca 10% av patienterna med AS har punktmutationer i genen UBE3A.
Finns stark misstanke om syndromalt tillstånd rekommenderas i första hand SNP array-analys, se separat analysinformation. SNP array-analys kan påvisa deletioner och duplikationer inklusive den vanligaste deletionen vid Angelmans syndrom i kromosomband 15q11.2 -q13 (hos ca 70% av patienterna med AS), men inte metyleringsdefekter. SNP Array-analys kan också identifiera deletioner över generna MBD5, TCF4, ZEB2 samt duplikationer över tex MECP2-genen (Xq28-duplication syndrome, Lubs syndrome) etc.
Om den kliniska bilden föranleder stark misstanke om syndromalt tillstånd kan patienten remitteras till vår mottagning för en klinisk genetisk bedömning.
För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.