16729

Multipel endokrin neoplasi typ 2 (MEN2) orsakas av mutationer i RET-genen och inkluderar subtyperna, MEN2A, MEN2B och familjär medullär tyreoideacancer (FMTC), vilka alla nedärvs autosomalt dominant. Analysen omfattar hela RET-genen vilket inkluderar alla enskilda exon och kodon som rapporterats vara muterade vid MEN2A, MEN2B och även vid FMTC. En sjukdomsorsakande variant i RET-genen kan detekteras i 95-98% av patienterna med MEN2A, MEN2B eller FMTC.
Uppskattningsvis har c:a 7% av individer med sporadisk medullär tyroideacancer en sjukdomsorsakande variant i RET-genen.

För att komma i kontakt med oss, var vänlig se information i remissen tillhörande denna analys under rubriken Remiss längre upp på sidan.